Conceptos básicos de genética: la transmisión de los caracteres y el modelo mendeliano

Los cromosomas contienen la información genética propia de cada individuo. A cada segmento del cromosoma y, por tanto, a cada segmento de ADN que determina la expresión de un carácter hereditario se denomina gen.

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Para cada gen, el individuo tiene un par de “alelos“, es decir, presenta unas variantes que suelen representarse mediante una letra. Los alelos dominantes, en presencia de alelos recesivos para un mismo carácter, predominan sobre estos y se manifiestan en principio. Esto quiere decir que el alelo recesivo en presencia del alelo dominante no se manifiesta.

Entendemos por “genotipo” la constitución genética de un individuo referida a un carácter o bien al conjunto total de genes.

AA Homocigótico dominante —>Negro

Aa Heterocigótico (A>a) —> Negro

aa Homocigótico recesivo –> Rubio

Un individuo es homocigótico para un carácter cuando tiene los dos alelos responsables del mismo iguales.

Un individuo es heterocigótico para un carácter cuando aporta dos alelos diferentes para el mismo carácter.

Fenotipo es la expresión externa del genotipo. No obstante, algunos caracteres siguen lo que se denomina un tipo de herencia intermedia en la que ningún alelo domina plenamente sobre el otro. Esto significa que los individuos heterocigóticos mostrarán un fenotipo intermedio.

La transmisión de los caracteres tiene lugar durante el proceso de la reproducción. Cada progenitor transmite sus genes a través de los cromosomas de sus gametos (células sexuales).

Los gametos se forman en un proceso de división de células denominado “meiosis” y por el que solo uno de los alelos presentes para cada carácter se va a cada gameto. Así pues, un individuo cuyo genotipo sea “Aa” originará dos tipos de gametos, cada uno de ellos con un alelo.

Los descendientes posibles para un carácter serán un resultado de todos los cruces que pueden producirse durante la fecundación entre los alelos transmitidos por los progenitores mediante los gametos.

Modelo mendeliano

Establecido para la transmisión de caracteres, se basa en considerar que cada carácter genético está determinado por una pareja de factores (genes) que se transmiten a la descendencia según las leyes siguientes:

Ley de la uniformidad

Al cruzar dos razas puras (individuos homocigóticos) todos los individuos de la 1ª generación filial, son híbridos (heterocigóticos) e iguales para el carácter estudiado.

Ley de segregación

Los genes que determinan un carácter se separan durante la formación de los gametos que no se manifiestan en la 1ª generación filial pueden, sin embargo, manifestarse como consecuencia de nuevos cruces.

Ley de herencia independiente de caracteres

Los genes que determinan cada carácter se heredan de forma independiente sin que uno influya en otro. Después de Mendel, otros genetistas comprobaron la validez de sus experimentos en la herencia de otros muchos caracteres de distintas especies de animales y vegetales. En concreto, propusieron que los factores hereditarios (genes) se localizaban en los cromosomas. Por otra parte, Morgan en 1910 propuso que los genes que se encontraban en un mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, proponiendo así el término de genes ligados.

Al estudiar la herencia de otros muchos caracteres se ha comprobado que en algunos casos ninguno de los dos alelos referidos a un carácter se comporta como dominante en presencia del otro. Se dice, en este caso, que los genes son codominantes, hablándose entonces de herencia intermedia.

Tecnología del ADN recombinante

La universalidad de los componentes moleculares de los organismos vivos permite trasladar información genética de unos a otros, mediante la tecnología del ADN recombinante, que consiste en localizar genes, fragmentar el ADN, empalmar unos trozos con otros, duplicar los fragmentos e introducirlos en una célula.

Organismos transgénicos

Son los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. Se utiliza para organismos pluricelulares, animales y plantas.

Organismos recombinantes

Son virus o bacterias manipulados genéticamente.

Clonación

Es la formación de elementos clónicos. Se considera que un clon es la línea de células idénticas resultante de las sucesivas divisiones mitóticas de una célula. El desarrollo de la genética molecular ha dado como resultado considerar el clon como una copia exacta desde el punto de vista genético, de una molécula, una célula, un tejido, un animal o una planta. Los clones son idénticos entre sí e idénticos a su precursor.

Aplicaciones de las técnicas de ingeniería genética

Producción de fármacos

Se consiguió la producción de moléculas que con anterioridad no se podían obtener por otros métodos o que eran demasiado costosos, como en el caso del interferón, una sustancia antivírica celular que activa el sistema inmunitario y que se emplea en el tratamiento de infecciones víricas y en el cáncer. El interferón es una proteína natural que producen las células humanas en muy pequeña cantidad, era muy difícil obtener la cantidad suficiente para utilizarla en el tratamiento de enfermedades. En los años 80 se consiguió introducir el gen que codifica esta proteína en una bacteria y, una vez clonada, se pudo producir interferón en grandes cantidades. En la actualidad, a los enfermos diabéticos se les aplica insulina humana obtenida de cultivos de bacterias.

Terapia génica

Es el tratamiento de una enfermedad que se basa en la introducción de genes en el organismo. Ha de conseguir: a) Introducir el gen deseado en células. b) Introducir las células en el organismo. c) Que los genes lleguen en condiciones a su objetivo. d) Controlar la expresión de estos genes.

Diagnóstico clínico

Como cada vez se conoce mejor la relación entre la genética y muchas enfermedades, la identificación de los genes responsables permite realizar un diagnóstico precoz, esencial en muchos casos para evitar o paliar la enfermedad. Se han localizado genes responsables de diferentes enfermedades, como la fibrosis quística, el Alzheimer y de la aparición de tumores. Si se conoce la secuencia de estos genes es posible lanzar sondas de ADN para detectar la enfermedad, mucho antes de que aparezcan los síntomas. Estas sondas son fragmentos marcados radiactivamente, de secuencia conocida y complementaria de alguno de los genes buscados en el diagnóstico.

Aplicaciones en la agricultura y ganadería

En la agricultura, las nuevas técnicas de ingeniería genética abren amplias expectativas, tanto en la potenciación de características deseables como en la creación de variedades y especies nuevas.

A partir de cultivos de células vegetales, se pretende crear clones de plantas genéticamente idénticas en las que se ha introducido un gen que incorpora alguna resistencia; o clonar variedades ya resistentes a ciertas enfermedades o con mayor capacidad reproductiva.

En la ganadería, las limitaciones de la selección genética que ha conducido a los animales domésticos actuales se pretende que sean superadas con las técnicas de ingeniería genética aplicadas a la ganadería. Con ello se busca evitar ciertas patologías y aumentar la producción de carne o de leche, sin los riesgos que implica el engorde artificial con hormonas.

Aplicaciones medioambientales

Biorremediación

Los vertidos de petróleo y sus derivados se han convertido en uno de los problemas medioambientales más graves. Algunas bacterias y mohos tienen en su genoma genes que les permiten degradar, de forma natural, los hidrocarburos. Sin embargo, el uso de estos organismos en la zona a descontaminar, pueden presentar ciertas limitaciones, por ejemplo, las variaciones de temperatura del agua, las corrientes.

Bioadsorción

Consiste en la obtención, mediante ingeniería, de cepas bacterianas capaces de fijar en la superficie de sus células ciertos metales que interesa retirar del medio. Estos microorganismos sirven para retirar iones tóxicos de suelos contaminados, enriquecer los fangos de las depuradoras de aguas residuales, para fabricar biofiltros para retener iones tóxicos.