Bando Cromosómico

Tinción discontinua → patrón específico para cada cromosoma. Podemos identificar inequívocamente los cromosomas ya que cada uno tiene un patrón diferente. Se pueden detectar anomalías estructurales.

4 Tipos

1. Bandeo G o Técnica GTGN – Se realiza tratando preparaciones metafásicas envejecidas con tripsina y se tiñen con giemsa las zonas de distinto color. Bandas oscuras o G+ → alta concentración de Adenina y Timina. Bandas claras o G- → es indicativo de alta presencia de Guanina y Citosina.

2. Bandeo R – Se obtiene un patrón de bandas que es el negativo de las bandas G → reverso.

3. Bandeo Q – Se usa la fluorescencia → brillo. Lo que más brilla coincide con las bandas G+ del bandeo G, es decir, las zonas con más Adenina y Timina. La sustancia usada es la quinacrina.

4. Bandeo C – Se pretrata la muestra con ácido álcali + calor y se usa giemsa. Se tiñen las regiones de los cromosomas ricas en heterocromatina. Se tiñen centrómeros y algunas regiones específicas de algunos cromosomas.



Idiograma de Bandeo

Es la representación gráfica simplificada de un cromosoma teñido con una técnica de bandeo. Se siguen unos pasos:

  1. El brazo corto está en la parte superior y el largo en la parte inferior.
  2. Posición de menor a mayor q = brazo largo.
  3. Las regiones de cada brazo se enumeran de centrómero a telómero.
  4. Cuanto más relajado esté el cromosoma, más zonas se pueden diferenciar.



Las Mutaciones

Como cambios en la secuencia o la estructura del ADN que ocurren espontáneamente de manera súbita y que determinan una modificación en la información genética de una célula, pudiendo originar un cambio de fenotipo. Se dan en el material genético. Puede darse en células somáticas o en células germinales: se heredan las mutaciones.

Mosaicos: grupo de células cuya información genética es distinta pero pertenecen al mismo individuo.

Tipos de Mutación

1. Mutaciones Genéticas: afectan a uno o varios nucleótidos → sustituciones, deleciones o inserciones.

A) Mutaciones Genéticas por Sustitución: Es la mutación más simple y consiste en la sustitución de un único nucleótido por otro. Puede darse el mismo aminoácido o generar otro. Se da en el exón. Pueden ser:

  1. Mutación Silenciosa: se genera un codón sinónimo.
  2. Mutación Sin Sentido: no se obtiene la proteína que se debería, se obtiene una proteína no funcional.
  3. Mutación de Sentido Erróneo: el cambio de nucleótido genera un aminoácido distinto.

B) Inserciones y Deleciones: suponen ganancia o pérdida en diferentes regiones del ADN. Suponen un corrimiento en el orden de la lectura. Si es dentro de un exón, cambia el ARN mensajero que se forma luego → cambia el patrón de lectura y se genera una proteína no funcional ya que se genera de una manera distinta. Si se da en las regiones reguladoras, no se puede regular la expresión del gen → no se expresa o se sobreexpresa.

2 Mutaciones Cromosómicas

Deleción: El cromosoma pierde un fragmento perdiendo información genética. Puede ser terminal (pierde un trozo del final incluyendo el telómero) o intersticial (se pierde un trozo entre el telómero y el centrómero).

Duplicación: Consiste en la repetición o duplicación de un fragmento del cromosoma. Según la zona de la duplicación puede ser en tándem (el fragmento duplicado se sitúa continuación del original) o desplazada (entre los dos fragmentos repetidos hay otra región del cromosoma). Según la orientación del fragmento repetido, la duplicación puede ser directa (el fragmento repetido tiene la misma orientación que el original) o invertida (el fragmento repetido se invierte respecto al original). El lugar y la orientación son independientes.

Inversión: Un mismo fragmento se mueve, se invierte respecto al original. Se dividen en pericéntricas (afecta al centrómero y a los dos brazos) y paracéntricas (no afecta al centrómero y afecta a un único brazo).

Translocación: Intercambio entre varios cromosomas. El intercambio puede ser recíproco (los dos cromosomas intercambian sendos fragmentos cromosómicos, los dos son donantes y receptores) o no recíproco (un cromosoma se inserta en otro cromosoma). Hay un cromosoma donante y otro receptor del fragmento se obtiene un cromosoma grande y el brazo entero, y hay otro pequeño que no es funcional. La translocación robertsoniana es recíproca especial que se produce entre cromosomas acrocéntricos, estando los puntos de rotura en las regiones pericentroméricas → se origina un cromosoma aberrante con dos brazos largos y otro cromosoma con los dos brazos cortos → no es funcional y se pierde.