SEMINARIO: GENETERAPIA

FABRICIO:

GEN: Unidad de caracterización de un ser vivo, está dada por una información genética, desde el punto de vista de la biología molecular.

–Es un conjunto de nucleótidos, proteínas, tripletes.

–En términos generales: UNIDAD DE INFORMACIÓN GENÉTICA DEL SER HUMANO

Cromosoma: 23 pares de cromosomas

• Fenotipo: características (medio donde se desarrolla)

• Genotipo: Información genética

PARTE SOTELO

*GENETICA: unidad de información biológica (información de codificación de PROTEÍNAS y ARN)

*GEN: segmento de ADN

Está estructurado para codificar una proteína:

–Estructurado por 3 bases nucleótidos (tripletes) llamado CODÓN (que codifica a un aminoácido específico), a un orden de nucleótidos A, G, A

–El gen tiene una FRACCIÓN CODIFICANTE (EXÓN) y una FRACCIÓN NO CODIFICANTE (INTRÓN)

•¿Los codones solo modifican aminoácidos?

–También codifica el inicio y el final de la codificación, hay 64 codones.

• ¿Todos los nucleótidos de un gen codifican?

–NO TODOS CODIFICAN. PORQUE los nucleótidos que CODIFICAN EN CODONES se llama (EXÓN) y hay nucleótidos dentro del gen NO CODIFICAN EN CODONES se llama (INTRÓN)

GENOMA: Conjunto de genes de una especie

• Cromosoma: cromatina hecho cuerpo cuando el gen no trabaja

• ¿Todo el ADN CELULAR (nuclear) es genoma?

Se sabe que el gen codifica proteínas y ARN, entonces hay genes de proteínas y genes de ARN, podemos dividirlo en dos: EL GENOMA DE PROTEÍNAS y GENOMA DE ARN

—¿Todo el ADN es genoma de proteína y genoma de ARN?

EL GENOMA PROTEICO es el 30% del ADN, DEL CUAL 17% es el genoma del ARN y sobra el 53% que no se sabe que función tiene (transposones, segmentos largos, segmentos cortos)

— El genoma proteico codifica todas las proteínas, es decir toda la estructura, caracterización (fenotipo). Algunos dicen herencia.

–En el GEN hay segmentos que codifican y no codifican. En el cual del 30% del gen: 28.5 es (INTRÓN) y 1.5 es (EXÓN)

• FILOGENETICA: comparación genética de las especies de manera evolutiva. (semejanzas y diferencias entre genomas)

–En FILOGENETICA acerca de los INTRONES, cuanto más desarrollada más INTRONES, cuanto MÁS PRIMITIVAS es las especie MENOS INTRONES tiene, cuando MÁS DESARROLLADA es MÁS INTRONES

Ej: la especie más primitiva (VIRUS, 100 intrones), la especie más desarrollada (HUMANOS, muchos intrones), bacteria (pocos intrones).

Genética, se refiere al metabolismo del gen (actividades físicas y químicas que permiten la actividad del gen)

CINCO ACTIVIDADES DEL GEN o GENOMA(ADN)

1) Transcripción

2) Regulación

3) Recombinación

4) Replicación

5) Reparación

• Nos ocuparemos de dos principales: TRANSCRIPCIÓN Y RECOMBINACIÓN

—La trascripción es una actividad de los genomas que va terminar en SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Y ARN, al terminar en eso se llama expresión genética. Empieza en el ligando (trae la señal), entonces todo empieza en una señal, el cual o dará el medio interno y externo, de acuerdo a la necesidad y a los requerimientos.

–Los receptores que reciben la señal para iniciar la transcripción que está en el NÚCLEO se dirigen a CITOPLASMA Y AL CARIOPLASMA. Pero los receptores de membrana celular si llega hacer transcripción por ejemplo (enzimáticos) en el cual aguante la membrana celular y llega hasta el gen, el receptor no llega pero desencadena reacciones químicas que van allegar hasta la cromatina.

–El receptor de membrana y la cromatina desencadenan una reacción química paso a paso, el que ESTÁ EN LA MEMBRANA, en el que está EN EL CITOPLASMA tiene otro mecanismo, el receptor se une al ligando y el receptor aguanta y sale arrancado. Pero el que ESTÁ EN EL NÚCLEO tiene otro mecanismo en el cual está amarrado por eso que NO ACTÚA, viene el ligando y se une y desamarra y corre, por eso es un LIGANDO COREPRESOR

*entonces tenemos 3 MECANISMOS: Los que están MENBRANA CELULAR(, los que están EN EL CITOPLASMA( receptor nuclear tipo 1 ), los que están CARIOPLASMA ( receptor nuclear tipo 2 )

En la membrana celular se va dar la trascripción, hay una serie de eventos y a todos los que participan se le llama FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN (receptor, gen). El factor de trascripción entra y va, todo empieza con una señal, los factores de trascripción desencadenan hasta llegar al gen, en el cual se va UBICAR EN LA CROMATINA ingresa en el núcleo, este que está llevando la iniciación de transcripción se ubica a unos 100 NUCLEÓTIDOS POR ENCIMA del inicio del gen.

¿Porque no se ubica en el inicio del gen?

Se ubica a 100 NUCLEÓTIDOS POR ENCIMA para jalar a toda la MAQUINARIA DE INICIACIÓN que se llama PROMOTOR DE TRANSCRIPCIÓN (se va armar recién), el cual lo arma la señal que se liga al ADN en forma específica a una región que tiene (TIMINA, ADENINA, TIMINA, ADENINA) llamada CAJA “TATA”