Síndromes Genéticos

Síndrome de Marfan

1. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína extracelular llamada fibrilina 1. Es un trastorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.

7. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina.

8. **Tejidos afectados en el Síndrome de Marfan:** Los principales tejidos conjuntivos afectados son los del esqueleto, ojos y aparato cardiovascular.

Síndrome de Ehlers-Danlos

2. **Síndrome de Ehlers-Danlos:** Existen 6 variantes de este síndrome y se caracterizan por defectos en la síntesis o el ensamblaje de colágeno.

9. **Síndrome de Ehlers-Danlos:** Este síndrome se caracteriza por defectos en la síntesis o el ensamblaje de colágeno.

Síndrome de Klinefelter

3. **Síndrome de Klinefelter:** Se define como hipogonadismo masculino que se produce cuando existen dos cromosomas X o más y un cromosoma Y o más. Se trata de uno de los tipos más frecuentes de enfermedad genética que afectan a los cromosomas sexuales.

Síndrome del Cromosoma X Frágil

4. **Síndrome del Cromosoma X Frágil:** Se debe a la pérdida de función del gen FMR1 y se caracteriza por retraso mental, macroorquidia y rasgos faciales anómalos.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

5. **Síndrome de Down:** Es el síndrome más frecuente de retraso mental identificable de origen genético y anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos.

6. **Etiología de la Trisomía 21:** Se debe principalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Un 4% se debe a la translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico (normalmente el 14 o el 22). Ocasionalmente puede ocurrir translocación entre los dos cromosomas 21 y un 1% de los pacientes presenta un mosaico con cariotipo normal y trisomía 21.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

10. **Trisomía 18:** Anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completa (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, escasa masa muscular al nacer, microcefalia con dolicocefalia, retraso mental, entre otras patologías.

15. **Síndrome de Edwards:** Este síndrome ocurre cuando existe una tercera copia de material genético en el par número 18.

Trisomía 13

11. **Trisomía 13:** Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.

12. **Tipos de Trisomía 13:**

  • Trisomía 13 completa: la presencia de un cromosoma 13 extra en todas las células.
  • Trisomía 13 mosaicismo: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía 13 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

14. **Características de la Trisomía 13:**

  • Labio leporino o paladar hendido
  • Ojos muy juntos
  • Orejas de implantación baja
  • Discapacidad intelectual (grave)
  • Cabeza pequeña

Deleción

16. **Deleción:** Es la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Un ejemplo de síndrome causado por deleción es el **Síndrome de Williams**.

Monosomías

17. **Monosomías:** Son alteraciones asociadas a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X y provoca el **Síndrome de Turner**.

Adaptación Celular

1. **Isquemia:** Es una de las causas que podemos observar cuando la célula sufre una disminución del tamaño (atrofia) debido a la falta de aporte de nutrición.

2. **Hiperplasia:** Se refiere al aumento del número de células de un órgano o tejido acompañado por el aumento de volumen.

3. **Cambios ultraestructurales de la lesión celular irreversible:**

  • Hinchazón
  • Alteración de la membrana
  • Alteración del núcleo

4. **Metaplasia:** Proceso en el que las células de un tejido se transforman en otras células.

5. **Influencias en la metaplasia:**

  • Agentes físicos
  • Agentes químicos
  • Agentes inflamatorios
  • Envejecimiento de los tejidos
  • Isquemia crónica
  • Causas hormonales
  • Factores de crecimiento

6. **Atrofia:** Es la disminución en el tamaño de la célula por pérdida de sustancias celulares.

7. **Adaptación celular:** Es una respuesta de la célula cuando existe un cambio en su entorno.

8. **Hiperplasia:** Aumento anormal de tamaño que sufre un órgano o un tejido orgánico debido al incremento del número de células normales que lo forman.

9. **Metaplasia:** Transformación citológica de un epitelio maduro en otro que puede tener un parentesco próximo o remoto. Sus causas pueden ser irritación, sustancias químicas, deficiencia de vitamina A.

10. **Hipertrofia:** Es un aumento del tamaño de las células y, con dicho cambio, un aumento del tamaño del órgano.

11. **Glucógeno:** Es una reserva energética fácilmente accesible que se localiza en el citoplasma de la célula.

12. **Atrofia muscular:** Cuando se produce la fractura de un hueso en un miembro y se inmoviliza, el músculo esquelético se atrofia rápidamente.

Genética

1. **Trisomía 18 (Síndrome de Edwards):** Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18.

2. **Causa de la Trisomía 21:** La trisomía 21 está causada por una división celular anormal después de la fertilización.

3. **Genoma:** Conjunto de genes.

4. **Ley de Mendel sobre la segregación de los alelos:** Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos.

5. **Factores que afectan las frecuencias génicas en poblaciones pequeñas:** Deriva genética y consanguinidad.

6. **Enfermedades con herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X):** Un 50% de los varones están afectados.

7. **A) Cromosomas sexuales y cromosomas autosómicos:** Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo. Los cromosomas autosómicos son el resto de los cromosomas.

**B) Sexo heterogamético y sexo homogamético:** El sexo heterogamético produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. El sexo homogamético produce gametos con el mismo cromosoma sexual.

8. **Codominancia:** Situación en la que dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados.

9. **Penetrancia:** Porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado.

10. **Diferencia entre herencia congénita y herencia genética:** La herencia genética se refiere a las condiciones hereditarias transmitidas de padres a hijos. La herencia congénita se refiere a las características con las que nace un individuo debido a factores ambientales durante el desarrollo fetal.

Pares Craneales

Nervio Facial (VII)

1. **Funciones del nervio facial:**

  • Función motora
  • Función sensorial
  • Función de sensibilidad general
  • Función motora visceral

8. **Raíces del nervio facial:**

  • Raíz medial o nervio facial propiamente dicho
  • Raíz lateral o nervio intermedio

9. **Funciones del nervio facial:**

  • Motor
  • Sensitivo-sensorial
  • Parasimpático

13. **Origen aparente del nervio facial:** Surco bulbopontino.

Nervio Trigémino (V)

2. **Núcleos del origen aparente del trigémino:**

  • Núcleo motor
  • Núcleo mesencefálico
  • Núcleo sensitivo principal
  • Núcleo trigémino espinal

4. **Ramas del nervio trigémino:**

  • Oftálmica
  • Maxilar
  • Mandibular

5. **Ganglio del nervio trigémino:** Ganglio de Gasser.

6. **Agujeros de salida del trigémino:**

  • Hendidura esfenoidal
  • Agujero redondo mayor
  • Agujero oval

7. **Inervación del nervio trigémino:** Proporciona inervación sensitiva a la mayor parte de la cabeza y la inervación motora es para los músculos de la masticación.

10. **Origen aparente del nervio trigémino:** Parte lateral de la protuberancia anular.

11. **Rama del nervio maxilar inferior que inerva los dientes inferiores:** Nervio dentario inferior.

12. **Rama del nervio facial que puede ser anestesiada con técnica de anestesia del nervio dentario inferior:** Rama lingual.

14. **Función de la rama motora del nervio trigémino:** Inervar los músculos masticadores.

Nervio Glosofaríngeo (IX)

3. **Ganglios del nervio glosofaríngeo en su origen real:**

  • Ganglio de Andersch
  • Ganglio de Ehrenritter

15. **Origen aparente del nervio glosofaríngeo:** Surco dorsal del bulbo.

16. **Origen real de los núcleos del nervio glosofaríngeo:** Los núcleos del nervio glosofaríngeo se encuentran en el bulbo raquídeo, específicamente en el núcleo salival inferior.

17. **Origen aparente del 9º par craneal:** Aparece en el surco retroolivar del bulbo raquídeo, por debajo del nervio vestibulococlear e inmediatamente por arriba del nervio vago.