Cribado Prenatal del Síndrome de Down

La OMS define el cribado como la aplicación sistemática de una prueba para identificar individuos con alto riesgo de un problema de salud. La detección precoz del síndrome de Down (trisomía 21) es prioritaria en el cribado prenatal por ser la aneuploidía más frecuente en recién nacidos vivos y la causa más común de retraso mental severo. El diagnóstico se obtiene mediante cariotipo fetal a partir de una biopsia de corion (primer trimestre) o amniocentesis (segundo trimestre). Ambos procedimientos son invasivos y conllevan riesgo de pérdida o daño fetal.

Pruebas del Cribado Prenatal

El cribado combina:

  • Datos Bioquímicos (8-12 semanas de gestación):
    1. Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo (PAPP-A): Aumenta hasta el parto. Niveles disminuidos indican anomalías cromosómicas, aborto espontáneo o embarazo ectópico.
    2. Gonadotropina Coriónica Humana (hCG): Aumenta entre las semanas 8 y 10, luego disminuye y se estabiliza. Niveles elevados en trisomía 21, disminuidos en trisomías 18 y 13.
    3. Alfa-fetoproteína (AFP): Producida por el feto, aumenta hasta la semana 12 y luego disminuye. Incrementos indican defectos del tubo neural.
    4. Estriol No Conjugado (uE3): Disminuido en síndrome de Down o Edwards.
    5. Inhibina A: Producida por la placenta, disminuye entre las semanas 14 y 17. Niveles elevados en síndrome de Down.
  • Datos Ecográficos: Se mide la translucencia nucal (acumulación de líquido en la nuca), aumentada en fetos con trisomía 21 y otras alteraciones.
  • Datos Epidemiológicos: Edad materna, antecedentes familiares de trisomía 21, tabaquismo, etnia, embarazo múltiple, peso materno y diabetes.

Si el riesgo es alto, se ofrece una biopsia de corion. La mayoría de los programas informan sobre el riesgo de otras trisomías como el síndrome de Edwards (18) o el síndrome de Patau (13).

Estudios de Infertilidad en Reproducción Asistida

La OMS define la infertilidad como la no consecución de un embarazo clínico tras 12 meses o más de relaciones sexuales habituales sin anticoncepción. Afecta al 15% de las parejas: 21% factor masculino, 33% factor femenino, 40% mixto y 6% idiopático. El tratamiento implica a ambos y puede incluir cambios nutricionales, de estilo de vida y ambientales. Se pueden usar terapias farmacológicas, hormonales, cirugía o técnicas de reproducción asistida. El estudio básico incluye determinaciones hormonales en la mujer y un seminograma en el hombre.

Infertilidad en la Mujer: Determinaciones Bioquímicas

Las causas de infertilidad en la mujer son:

  • Factor Tubárico: Obstrucciones en las trompas de Falopio (estudiadas con técnicas de imagen).
  • Factor Uterino: Anormalidades uterinas (malformaciones, miomas, endometriosis), estudiadas con ecografía transvaginal.
  • Factor Cervical: Problemas anatómicos o del moco cervical.
  • Factor Ovárico: Estudiado mediante determinaciones hormonales.

Los problemas ovulatorios representan el 15-25% de las causas de infertilidad (síndrome de ovario poliquístico, insuficiencia ovárica, menopausia precoz).

Estudio Hormonal

  • FSH (Hormona Folículoestimulante): Evalúa la reserva ovárica. Valores normales: 3-9 mUI/ml. <6: Excelente; 6-9: Buena; 9-10: Moderada; 10-13: Disminuida; >13: Muy baja.
  • Estradiol (E2): Niveles elevados indican quistes o baja reserva ovárica.
  • LH (Hormona Luteinizante): Valores normales: 2-10 mUI/ml. >20 mUI/ml: Ovulación inminente. Junto con la progesterona, determina si la ovulación es normal.
  • Progesterona: Día 21 del ciclo: 5-20 ng/ml (ideal >10 ng/ml) confirma ovulación. Día 3: <1,5 ng/ml.
  • Prolactina: Mujeres no embarazadas: 0-20 ng/ml; embarazadas: 10-300 ng/ml. >80 ng/ml (fuera del embarazo) sugiere disfunción hipofisaria (posible tumor).
  • Hormona Antimulleriana (AMH): Indicador de reserva ovárica. <0,7-1 ng/ml: Baja reserva; 0,7-1 a 3,5 ng/ml: Normal; >3,5 ng/ml: Desarrollo ovárico excesivo.
  • Otras Hormonas: TSH, FT4, testosterona, DHEA, Inhibina B, 17-OH-progesterona.