Conceptos Fundamentales de Genética

Homocigóticos: Individuos que poseen dos alelos iguales para un gen determinado (AA o aa).

Heterocigóticos: Individuos que poseen dos alelos diferentes para un gen determinado (Aa).

Fenotipo: Manifestación observable de un genotipo, influenciado por el ambiente.

Genotipo: Conjunto de genes que posee un organismo (AA, Aa, aa).

Alelos: Formas alternativas de un mismo gen que ocupan una posición idéntica (locus) en los cromosomas homólogos.

Análoga: Término similar a alelos, aplicado a genes que ocupan la misma posición en el cromosoma.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos) para un carácter determinado, todos los descendientes de la primera generación (F1) son híbridos e iguales entre sí (Aa).

Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Al cruzar entre sí los híbridos de la primera generación (F1), los alelos se separan de forma independiente durante la formación de los gametos, resultando en una proporción fenotípica de 3:1 en la segunda generación (F2). Por ejemplo, en el cruce de plantas de guisante, se obtienen semillas amarillas y verdes en una proporción 75% amarillas y 25% verdes.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la Transmisión Independiente

En el cruce de individuos que difieren en dos o más caracteres, cada par de alelos se transmite de forma independiente a la descendencia. Por ejemplo, en plantas de guisante, el gen para el color amarillo (A) domina sobre el verde (a), y el gen para la forma lisa (B) domina sobre la rugosa (b). Al cruzar plantas AABB x aabb, la F1 será AaBb. Al autofecundar la F1, se obtendrá una F2 con todas las combinaciones posibles de fenotipos.

Conceptos Clave de Genética Molecular

ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Molécula que contiene la información hereditaria.

Cariotipo: Conjunto de cromosomas de un individuo.

Cromatina: Complejo de ADN y proteínas que se encuentra disperso en el núcleo celular.

Cromosoma: Estructura formada por ADN compactado que facilita la distribución del material genético durante la división celular.

Diploide: Organismo, célula o núcleo que posee dos juegos de cromosomas.

Enfermedad Genética: Aquella causada por alteraciones en los genes y que se transmite de progenitores a descendientes.

Gameto: Célula haploide (con un solo juego de cromosomas) que participa en la reproducción sexual y se origina por meiosis.

Gen: Fragmento de ADN que codifica una característica específica de un organismo.

Genética: Rama de la biología que estudia la herencia y la variación de los organismos.

Haploide: Organismo, célula o núcleo celular que posee un solo juego de cromosomas.

Herencia Dominante: Patrón de herencia en el que un alelo se manifiesta en el fenotipo incluso en presencia de otro alelo diferente.

Herencia Intermedia: Patrón de herencia en el que ambos alelos se expresan por igual en el fenotipo, resultando en un fenotipo intermedio.

Enfermedades Ligadas al Sexo y Anomalías Cromosómicas

Enfermedades Ligadas al Sexo

Hemofilia: Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por la deficiencia en el factor VIII de coagulación.

Daltonismo: Dificultad para distinguir los colores rojo y verde, también ligada al cromosoma X.

Anomalías en el Número de Cromosomas

Síndrome de Down (Trisomía 21): Anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.

Estructura y Función del ADN

ADN: Biomolécula encargada de almacenar la información genética. Está formado por nucleótidos, compuestos por un monosacárido (desoxirribosa), un ácido fosfórico y una base nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina).

Doble Hélice: Estructura tridimensional del ADN formada por dos cadenas de nucleótidos enrolladas entre sí y unidas por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas.

Secuencia de Nucleótidos: Orden en que se disponen los nucleótidos en la cadena de ADN.

Duplicación del ADN: Proceso que ocurre en el núcleo celular, donde la doble hélice se abre y cada cadena sirve como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria, resultando en dos moléculas de ADN idénticas.

Genes, Proteínas y Expresión Génica

Genotipo: Información genética que define las características de un individuo.

Proteínas: Biomoléculas formadas por la unión de aminoácidos.

Secuencia de Aminoácidos: Orden en que se unen los aminoácidos en una proteína, determinando su estructura y función.

Fabricación de Proteínas:

  • Transcripción: Proceso en el que la secuencia de bases de un gen se copia en una molécula de ARN mensajero (ARNm).
  • Traducción: Proceso en el que el ARNm se utiliza como molde para sintetizar una proteína en los ribosomas.

ARN (Ácido Ribonucleico): Molécula de cadena sencilla que contiene una secuencia de bases complementaria a la del ADN, con uracilo (U) en lugar de timina (T).

Código Genético

Código Genético: Conjunto de reglas que relacionan la secuencia de nucleótidos del ADN con la secuencia de aminoácidos de una proteína. Es un código de tripletes, donde cada grupo de tres nucleótidos (codón) especifica un aminoácido.

Mutaciones

Mutaciones: Cambios en la secuencia del ADN que pueden ocurrir espontáneamente o ser inducidos por agentes mutagénicos.

Frecuencia de Mutación: Puede aumentar por la exposición a radiaciones, sustancias químicas u otros agentes ambientales.

Importancia de las Mutaciones: Fuente de variabilidad genética que permite la diversidad de organismos y la evolución de las especies.

Tipos de Mutaciones:

  • Génicas: Cambios en la secuencia del ADN que afectan a la secuencia y estructura de los genes.
  • Cromosómicas: Cambios en el número o la estructura de los cromosomas.

Biotecnología

Biotecnología: Conjunto de técnicas que utilizan organismos vivos o sus componentes para producir bienes y servicios, como medicamentos, alimentos, combustibles y otros productos útiles para la industria, la salud y el medio ambiente. Los procesos de fermentación también se consideran biotecnología.