Causas de mutaciones genéticas

– Errores de lectura: aparecen espontáneamente durante la replicación de ADN y son debidos a cambios tautoméricos y de fase.

  • Cambios tautoméricos: cambios de base complementaria en una nueva hebra de ADN. Ejemplo: base C complementa con G pero en la forma tautomérica lo hace con la A.
  • Cambios de fase: deslizamiento del filamento quedando bucles. Ocurre más donde se repite un nucleótido. Puntos calientes.

– Lesiones fortuitas: alteraciones de la estructura de uno o varios nucleótidos que aparecen espontáneamente aunque no esté replicado el ADN.

  • Depurinización: pérdida de base púricas por ruptura del enlace entre estas y las desoxirribosas.
  • Desaminación: pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas.
  • Dimerización de la timina: se forma por el enlace entre dos timinas contiguas, que forman un dímero de timina.

Reparación de las mutaciones genéticas

En la replicación de ADN hay una corrección de pruebas realizada por ADN-polimerasa, que quita nucleótidos y reduce la posibilidad de cometer errores.

  • Reparación con escisión del ADN: la endonucleasa detecta y corta el fragmento de ADN, después la exonucleasa elimina los nucleótidos del segmento cortado y el ADN-polimerasa sintetiza el fragmento de forma correcta y el ADN-ligasa une su extremo final.
  • Reparación sin escisión del ADN: las enzimas fotorreactivas (se activan con la luz) son capaces de romper los enlaces entre dos pirimidinas contiguas de modo que elimina los dímeros de timina.
  • Sistema SOS: cuando un agente mutágeno hace que se produzcan muchas mutaciones y se duplica como ADN-polimerasa reconoce AGTC, la duplicación se paraliza. Hay un sistema SOS corrector que elimina este bloqueo e introduce una nueva base.

Tipos de mutaciones cromosómicas

  • Deleción: se produce por la pérdida de un fragmento del cromosoma.
  • Duplicación: se forma por la repetición de un segmento de un cromosoma, con lo que la cantidad de material genético aumenta.
  • Inversión: cuando un fragmento cambia de sentido en el cromosoma.
  • Translocación: cambio de posición de un segmento de un cromosoma.

Las mutaciones genéticas

Son las que afectan el número de cromosomas propio de una especie. Causas: segregación anormal de los cromosomas o de las cromosomas durante la división meiótica.

Tipos:

  • Aneuploidias: cambio en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios de ellos.
  • Mulisomia: falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).
  • Monosomia: falta un solo cromosoma (2n-1 cromosomas).
  • Disomia: en haploide, con falta cromosomas homólogos.
  • Trisomia, tetrasomia, etc.: existe un cromosoma o más.

Algunas enfermedades causadas por aneuploidías.

Los aneuploidías se pueden producir por:

  • Fusión céntrica: unión de cromosomas no homólogos, con pérdida del centrómero de uno de los dos.
  • Fisión céntrica: escisión de un cromosoma en dos.
  • Segregación errónea durante la meiosis: repartición errónea de los cromosomas homólogos entre las células hijas durante la meiosis.

Euploidias

Alteraciones del número de juegos completos de cromosomas de un organismo.

  • Monoploidia: se produce cuando las células presentan un solo juego de cromosomas.
  • Poliploidia: consiste en la presencia de más de dos juegos cromosómicos, o tres. Dos modalidades de poliploidía: autopoliploidía (todos los juegos de cromosomas proceden de la misma especie) y alopoliploidía (los juegos cromosómicos proceden de dos especies diferentes).

Agentes mutágenos en seres vivos

– Mutágenos físicos: tipos de radiaciones.

  • No ionizantes: rayos ultravioletas.
  • Ionizantes: rayos X, rayos gamma.

– Mutágenos químicos: sustancias químicas que reaccionan con el ADN. Modificaciones en las bases nitrogenadas, como el ácido nitroso, hidroxilamina. Sustitución de una base por otra análoga.

– Intercalación de moléculas: acridina o proflavina pueden introducirse entre los pares de bases del ADN.

Características que diferencian a las células cancerosas

– Proliferación rápida e incontrolada. Pueden migrar a otros órganos y tejidos (metástasis). Cambios en el citoesqueleto. Se reproduce la adhesión con otras células y matriz celular. Secretan enzimas que les permiten intervenir tejidos vecinos. Tienen proteínas de membrana.

Estructura bacteriana

  • Cápsula bacteriana: algunos tienen cápsula y es opcional, capa mucosa.
  • Pared bacteriana: cubierta rígida, presenta una capa de mureína y es permeable a muchas moléculas orgánicas. Composición de pared bacteriana: gran + (mureína, membrana) y gran – (membrana ext, mureína y memb int).
  • Membrana plasmática: estructura y composición igual a células eucariotas pero carece de colesterol.
  • Ribosomas: únicos organismos en células procariotas.
  • Inclusiones: tilacoides, órganos diminutos (vacuolas de gas, clorosomas).
  • Cromosoma bacteriano: doble capa circular de ADN externo al ADN bacteriano. No tiene núcleo, ADN no madura, tiene plásmidos.
  • Flagelos: opcionales, pueden estar en un polo o dipolo.
  • Pelos: para transportar plásmidos o flagelos genéticos.

Fisiología bacteriana

Funciones: nutrición, relación, reproducción.

  • Nutrición: fotoautótrofos, fotoheterótrofos.
  • Relación: muchas bacterias poseen movilidad, el desplazamiento se realiza mediante reptación sobre un sustrato sólido, contracción y dilatación o con los flagelos. Respuesta frente a medio, está la formación de esporas como medio de resistencia.
  • Reproducción: tipo asexual, bipartición, duplicación ADN bacteriano y la separación de las dos moléculas. También poseen mecanismos parasexuales mediante los cuales intercambian información con otras bacterias, sean o no de la misma especie. Conjugación, mediante los pelos sexuales, transmite ADN por medio de un pelo sexual a otra bacteria. Transducción, intercambio genético accidental a través de un agente transmisor, generalmente un virus. Transformación, una bacteria introduce en su interior fragmentos de ADN que aparecen libres en el medio procedentes de la lisis de otras bacterias.