Conceptos Básicos de Genética

Gen, Alelo y Tipos de Alelos

Gen: Fragmento de ADN que informa para un determinado carácter.

Alelo: Cada una de las alternativas que presenta un gen.

Homocigoto: Dos alelos iguales (aa).

Heterocigoto: Dos alelos distintos (Aa), lo que Mendel llamaba híbrido.

Genotipo y Fenotipo

Genotipo: Conjunto de genes presentes en un organismo. Se puede deducir si conocemos su ascendencia y observamos la descendencia, pero no es observable en el mismo individuo.

Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Es resultado de la expresión de un determinado genotipo (bajo unas condiciones ambientales). La estatura de un individuo no depende únicamente de los genes aportados por sus padres, sino también de la alimentación recibida durante su infancia.

Autosomas y ADN Polimerasa

Autosoma: Cualquier cromosoma de una célula que no sea sexual.

La ADN Polimerasa: Antes de unir el siguiente nucleótido a la cadena de crecimiento, comprueba que el anterior sea correcto. No obstante, comete un error cada 10 millones de pares de bases. Este grado de error no es muy grande para organismos como las bacterias (con 3 millones de pares de bases de ADN), pero para un organismo como el nuestro (3 mil millones de pares de bases) sería un error muy grande. Casi todas nuestras células tendrían mutaciones. De modo que tenemos otro sistema de corrección postreplicativo (después de estar duplicado todo el ADN) que disminuye el error 100 veces.

Mutaciones

Mutación: Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales; en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Agentes Mutágenos

Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y, en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN.

Tipos de Agentes Mutágenos

  1. Agentes físicos:
    • Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.
    • Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos β y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.
    • Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, etc.
  2. Agentes químicos:
    • Los análogos de las bases nitrogenadas.
    • El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
    • Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
    • El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

Mutaciones y Evolución

La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama “pool” génico de una población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y, por tanto, su reproducción y su extensión en la población.

La mutación es la fuente primaria de variación, pero no la única. La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución.

La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos, decimos que se trata de especies distintas.

Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones), lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética.