Regulación de la Transcripción

En la regulación de la transcripción, los promotores más frecuentes son los de tipo TATA (secuencia consenso TATAAA) y CCAAT (secuencia consenso GGCCAATCT), denominados motivos o cajas (box) por su alta conservación evolutiva.

  • TATA box: localizada 20-30 pb arriba del sitio de inicio de la transcripción (+1).
  • CAAT box: se encuentra unas 80-130 pb arriba del sitio de iniciación de la transcripción.

Enhancers: pueden funcionar como activadores o represores de manera independiente a la orientación que presenten en el ADN. Son secuencias cortas de ADN localizadas a mayores distancias de las regiones codificantes (500 pb a más), pero que tienen fuertes efectos sobre la tasa de transcripción de las mismas.

Regulación Genética: Estructura

Con escasas excepciones, un gen presenta tres regiones en su estructura, que están ordenadas consecutivamente:

  • Región promotora
  • Región codificante (la que se traduce en aminoácidos para formar la proteína)
  • Región terminadora

Mitosis y Meiosis

Mitosis

La mitosis no es una reproducción en sí misma, sino un proceso de división nuclear que sirve para repartir las cadenas de ADN de forma que todas las células hijas que se originan tengan la misma información genética, entre ellas y que heredaron de la célula madre. La mitosis es continua, sin interrupciones, relativamente rápida, y para ser estudiada se suele dividir en varias fases: profase, metafase, anafase, telofase.

Meiosis

La meiosis es un proceso divisional celular en el cual una célula diploide (2n) experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Es un tipo de división vital para la reproducción de organismos sexuados; solo ocurre en los órganos reproductivos y resulta en la formación de gametos haploides que NO son idénticos genéticamente. Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente Meiosis I y Meiosis II.

Factores de la Transcripción

  • Factores basales: son necesarios para iniciar la síntesis de ARN en todos los promotores.
  • Factores genéricos: reconocen promotores de genes expresados constitutivamente, es decir, en todas las células y todo el tiempo.
  • Factores específicos: sirven para producir genes específicos en un tejido determinado y en un momento adecuado.

Clasificación de los Cromosomas

  • Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir, los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
  • Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
  • Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca de un extremo.
  • Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

Enfermedades Autosómicas Recesivas

Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Ejemplos: fibrosis quística, Progeria de Hutchinson-Gilford, enfermedad de Tay-Sachs, algunos tipos de ataxias, etc.



Organización estructural de los cromsosmas: Existen 4 niveles básicos de compactación.
-Nucleosoma: Es el enrollamiento de primer orden, está dado por el enrrollamiento de la doble helice de DNA sobre un complejo de histonas. Un octamero de histonas formado por 2 de cada uno de los tipos H2A, H2B, H3 y H4 forman el core del nucleosoma donde se enrollan alrededor de 200 pb de DNA (casi dos vueltas enteras). La histona H1 es la histona ligante.
-Fibra de cromatina de 30 nM: Compuesta por los nucleosomas empaquetados donde se acomodan 6 nucleosomas por vuelta.
-Solenoide: La fibra de 30 nM forma bucles sobre proteínas ligantes no histónicas llamadas de Andamiaje o scaffold; que forman cilindros de alrededor de 300 nM.
-Cromosoma: Los solenoides se agrupan formando cilindros de 700 nM que constituyen la maxima condensación de la cromatina en metafase.
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++alteraciones numericas// terminos pareados = Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidías o simplemente ploidías) y aquellos cambios que solo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidías o somias).
+Euploidías (ploidias): En humanos no se han reportado euploidías viables.
-Monoploides (n), -Poliploides(-Triploides (3n) y -Tetraploides (4n), etc)
+Aneuploidias (somias): En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías y otras polisomías son letales en individuos diploides.-Nulisomías (2n-2), -Monosomías(2n-1), -Trisomías(2n+1), -Tetrasomía(2n+2), -Pentasomía (2n+3).
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+Sistemas Operones = Son una característica distintiva de los procariotas. Los sistemas de operones son grupos de genes estructurales cuya expresión está regulada por elementos de control o genes (promotor y operador) y genes reguladores. Los operones pueden ser inducibles o reprimibles.
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++DNA Polimerasas = Son enzimas que sintetizan (replican) el DNA al añadir nucleótidos a la cadena pero solamente en la dirección 5’ ® 3’. Para empezar a polimerizar, necesitan que un “cebador de RNA”, se encuentre apareado con un pedacito de la hebra de DNA que van a empezar a sintetizar..
+Procariotas = -DNA polimerasa I (rellena huecos y repara), -DNA polimerasa II y III (función principal en la síntesis), -Añade bases en ambas cadenas en la dirección 5’ ® 3’, -Requiere un 3’ OH final
+Eucariotas = -5 tipos de polimerasas, -a y b principales en replicación y -d, e y g exonucleasas
Las polimerasas presentan un sistema de corrección de pruebas: actividad 3’ ® 5’ exonucleotídica, que sustituye bases mal emparejadas (10-5) por correctas (10-7)
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+Citocinesis= -No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos partes, con la repartición aproximada de los orgánelos celulares, -En las células animales se hace por estrangulación, desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular desde dentro hacia afuera, -El resultado final es que la célula madre se ha transformado en dos células hijas idénticas genéticamente.

Organizació n estructural de los cromsosmas: Existen 4 niveles básicos de compactación.
-Nucleosoma: Es el enrollamiento de primer orden, está dado por el enrrollamiento de la doble helice de DNA sobre un complejo de histonas. Un octamero de histonas formado por 2 de cada uno de los tipos H2A, H2B, H3 y H4 forman el core del nucleosoma donde se enrollan alrededor de 200 pb de DNA (casi dos vueltas enteras). La histona H1 es la histona ligante.
-Fibra de cromatina de 30 nM: Compuesta por los nucleosomas empaquetados donde se acomodan 6 nucleosomas por vuelta.
-Solenoide: La fibra de 30 nM forma bucles sobre proteínas ligantes no histónicas llamadas de Andamiaje o scaffold; que forman cilindros de alrededor de 300 nM.
-Cromosoma: Los solenoides se agrupan formando cilindros de 700 nM que constituyen la maxima condensación de la cromatina en metafase.
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++alteraciones numericas// terminos pareados = Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidías o simplemente ploidías) y aquellos cambios que solo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidías o somias).
+Euploidías (ploidias): En humanos no se han reportado euploidías viables.
-Monoploides (n), -Poliploides(-Triploides (3n) y -Tetraploides (4n), etc)
+Aneuploidias (somias): En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías y otras polisomías son letales en individuos diploides.-Nulisomías (2n-2), -Monosomías(2n-1), -Trisomías(2n+1), -Tetrasomía(2n+2), -Pentasomía (2n+3).
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+Sistemas Operones = Son una característica distintiva de los procariotas. Los sistemas de operones son grupos de genes estructurales cuya expresión está regulada por elementos de control o genes (promotor y operador) y genes reguladores. Los operones pueden ser inducibles o reprimibles.
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++DNA Polimerasas = Son enzimas que sintetizan (replican) el DNA al añadir nucleótidos a la cadena pero solamente en la dirección 5’ ® 3’. Para empezar a polimerizar, necesitan que un “cebador de RNA”, se encuentre apareado con un pedacito de la hebra de DNA que van a empezar a sintetizar..
+Procariotas = -DNA polimerasa I (rellena huecos y repara), -DNA polimerasa II y III (función principal en la síntesis), -Añade bases en ambas cadenas en la dirección 5’ ® 3’, -Requiere un 3’ OH final
+Eucariotas = -5 tipos de polimerasas, -a y b principales en replicación y -d, e y g exonucleasas
Las polimerasas presentan un sistema de corrección de pruebas: actividad 3’ ® 5’ exonucleotídica, que sustituye bases mal emparejadas (10-5) por correctas (10-7)
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+Citocinesis= -No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos partes, con la repartición aproximada de los orgánelos celulares, -En las células animales se hace por estrangulación, desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular desde dentro hacia afuera, -El resultado final es que la célula madre se ha transformado en dos células hijas idénticas genéticamente.