Genética: Enfermedades, Síndromes y Técnicas de Estudio

La Ataxia-Telangiectasia (A-T)

es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta varios sistemas del cuerpo, incluyendo el SN, el sistema inmunológico y otros órganos. Es una condición autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias del
gen defectuoso .Ataxia: Problemas de coordinación y equilibrio que suelen aparecer en la primera infancia. Telangiectasias: Pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y los ojos, que generalmente se desarrollan después de los 5 años. Inmunodeficiencia: Problemas neurológicos: Deterioro progresivo del control motor, incluyendo dificultad para caminar, hablar y moverse. Mayor riesgo de cáncer: Especialmente leucemias y linfomas. .
HEMOFILIA es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Está relacionada con el cromosoma
X en los dos principales tipos:
la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B (enfermedad de Christmas) cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo.

CROMOSOMAS SEXULES: :

En los seres humanos estos son el cromosomas X y el Y. Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial y también el síndrome del X frágil.

ADN:

Molécula del interior de las células que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de transmisión de la información genética de una generación a la siguiente.  
1. Que la reestructuración tenga ganancia o pérdida de genes, 2. Que el cambio de forma no tenga ganancia o pérdida de genes,los portadores son normales. De los tipos de anomalías que se estudia la deleción, duplicación, inserción, cromosoma en anillo e isocromosoma son anomalías desequilibradas; generalmente se detectan al nacimiento o a los pocos meses. La inversión y translocación son anomalías equilibradas; no suelen verse o detectarse ni en el nacimiento, ni a lo mejor a lo largo de la vida,

¿En qué etapa de la gametogénesis sea esta masculina o femenina podría ocurrir una alteración, la cual finalmente se manifestaría en síndromes como por ejemplo Down, Patau, Klinefelter entre otros.?
Ocurren durante la meiosis en la gametogénesis. Específicamente, estas alteraciones se deben a errores en la disyunción cromosómica que pueden suceder en las siguientes etapas: Meiosis I: Error en la separación de los cromosomas homólogos. Meiosis II: Error en la separación de las cromátidas hermanas.

Las regiones específicas de los cromosomas donde se localizan los genes, se denominan: Locus:

es la ubicación física de un
gen dentro de un cromosoma.

ALELOS

Versiones o presentaciones de un gen. Como concepto para locus es el espacio u ubicación físico de un gen dentro de un cromosoma; fenotipo es la contribución genética del genotipo; alelos representa las más versiones que se puede dar un gen, y si los alelos son iguales, por ende el individua es homocigoto para este gen y por último el gen es la unidad física y básica de la herencia en un organismo. Todos estos son un conjunto de genes  u dotación genética de un organismo.

el fenotipo Un fenotipo es cualquier carácterística o rasgo observable de un organismo,2​ como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. DALTONISMO

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.Es hereditario y se transmite por un alelo recesivo.

DETERMINANTE:

Para un carácter determinado, cuando los dos factores responsables de dicho carácter que se encuentran en un individuo son distintos, uno de los factores (llamado dominante) domina sobre el otro (llamado recesivo).

GENOTIPO: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.El genotipo, por tanto, hace referencia a qué viene escrito en el conjunto de genes que posee un individuo.

TODAS–
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosomas y el par 23 son sexuales en esta última se da la diferencia entre un hombre y mujer, un hombres tienen un cromosoma X y uno Y, y la mujer sus cromosomas son de tipo XX.

Profase de la mitosis sucede (TODAS)

La cromatina se condensa para formar los cromosomas y los 2 centriolos migran a polos opuestos organizando un sistema de microtúbulos (huso mitótico o huso acromático) para permitir la migración de los cromosomas. Cada cromosoma está constituido por 2 cromátidas unidas por el centrómero. La envoltura nuclear se desorganiza y sus fragmentos no se distinguen del retículo endoplasmático. Desaparece el nucléolo. 9.
Leptoteno,Cigoteno, paquiteno, diploteno son fases (MEIÓTICA I) o fase reductiva: su principal carácterística es que el material genético de las células hijas es la mitad (n) del de las células progenitoras (2n).

HOMOCIGOTO (DOMINANTE Y RECESIVO)

Presencia de dos alelos idénticos en un locus génico en particular. Un genotipo homocigoto presenta dos alelos normales o dos alelos con la misma variante. También se llama genotipo homocigótico.
GEN: herencia de una carácterística/ Un gen es la unidad básica física y funcional de la herencia. Los genes están formados por ADN y cada cromosoma contiene muchos genes. La ginecomastia se presenta en el varón y caracteriza por: desarrollo de las mamas, Fundamento:El tejido mamario masculino se hincha debido a una reducción de las hormonas masculinas (testosterona) o un aumento de las hormonas femeninas (estrógeno).
SÍNDROME DE TURNER: El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Cromosoma X (45X0)Baja estatura. “Pliegues” en el cuello (a causa del higroma quístico en el periodo fetal). Línea del cabello bajo en la espalda. Baja ubicación de las orejas. Manos y pies inflamados.. Son síndromes ligados a los cromosomas sexuales: Turner , Triple X ,Klinefelter, se producen cuando falta un cromosoma sexual completo también llamado monosomía o se tiene más de un cromosoma sexual (un cromosoma adicional se denomina trisomía). También se pueden producir anomalías cuando falta un fragmento de un cromosoma sexual que se denomina deleción.  

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En la espermatogénesis de una espermatogonia se producen: 4 ESPERMATOZOIDES- el proceso de la espermatogénesis consiste en el paso de una célula germinal, con 23 parejas de cromosomas (diploide), las espermatogonias, a convertirse en una célula con 23 cromosomas (haploide), los espermatozoides. Al final de todo el proceso, de una célula diploide se generarán 4 células haploides (espermatozoides).

GENOMA HUMANO (ENFERMEDADES):

Fundamento: El Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo internacional que tuvo como objetivo mapear y secuenciar todos los genes del genoma humano, . Esto ha permitido identificar y localizar todos los genes humanos Y Conocer la secuencia del ADN humano facilita el estudio de las enfermedades genéticas, la variabilidad genética entre individuos y poblaciones, y abre la puerta a desarrollos en medicina personalizada y terapias génicas

. Síndrome DE EDWARS:

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.Malformaciones en el corazón Dificultades para comer. Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo. Dificultades para respirar.

Síndrome DE KLINELFERTE:a) 47, XXY-

Es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo, hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.  Su cuerpo desarrolla algunas carácterísticas femeninas Tienen la cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo). Presentan las mamas agrandadas (ginecomastia). Pueden tener alteraciones morfológicas en los genitales: micropene, escroto pequeño.

Síndrome PATAU:

Es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales

Del cruce de una mujer portadora de la hemofilia con un varón normal se obtiene que:

Respuesta:

D) 50 % portadores

Fundamento: La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Una mujer portadora (XhX) cruzada con un varón normal (XY) tendrá 50% de hijos (hombres) hemofílicos (XhY) y 50% de hijas portadoras (XhX). Al casarse una mujer portadora de hemofilia con un varón normal, ¿cuál es la probabilidad de que las hijas sean portadoras? Respuesta: B) 50 %. En un matrimonio de padre hemofílico y madre portadora, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo hemofílico? Respuesta: C) 50 %. Fundamento: El padre hemofílico (XhY) y la madre portadora (XhX) tienen una probabilidad del 50% de tener un hijo (varón) hemofílico (XhY) y 50% de tener un hijo no afectado (XY).

GLOSARIO: HAPLOIDE:

Es un estado de la célula en el cual su núcleo no contiene dotación cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas

.ALELO:

Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de bases) en una ubicación genómica determinada

.REGIONES PSEUDOAUTOSÓMICAS:

Se denomina regíón pseudoautosómica a determinadas secciones de los cromosomas sexuales que pueden recombinarse entre sí durante el proceso de meiosis.

Si se quiere estudiar la morfología de los cromosomas la técnica a utilizar por excelencia es la de Bandeo

bandeo :conjunto de bandas transversales de tamaño e intensidad de tinción diferentes que aparecen sobre cromosomas determinados según un modelo de distribución que
depende del tinte utilizado. Como norma general se admite que el patrón de bandeo es el mismo para cualquier tejido dentro de una misma especie y que no cambie durante el desarrollo. El tejido con más actividad mitótica es la médula ósea.

El bandeo cromosómico es una técnica que se

utiliza para visualizar los diferentes segmentos, o bandas, de los cromosomas. Estas bandas se ven cuando los cromosomas se tiñen con productos químicos y se observa bajo un microscopio. El bandeo cromosómico puede ser útil para identificar y nombrar donde un gen se encuentra en un cromosoma y para saber si hay problemas en los cromosoma

El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica. El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración
con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en GC que replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos. Cuando un cromosoma está más elongado puede mostrar un mayor número de bandas y esto se aprovecha para estudiarlo con mayores detalles. Los cromosomas en la mitad de la metafase muestran un nivel de resolución de 400 bandas mientras que los de alta resolución alcanzan niveles de resolución de 550 y hasta de 850 bandas.La técnica comienza con la toma de una muestra de sangre periférica por venopuntura con heparina como anticoagulante. Se siembran alrededor de 10 gotas en un medio enriquecido y se incuba a 37ºC durante72 horas. La estimulación de la división celular se logra con la adición de un factor mitogénico como es la fitohemaglutinina. Pasado ese tiempo, se agrega una solución de colchicina al medio para
detener la división celular y evitar que las células completen la mitosis. La colchicina actúa inhibiendo la formación del huso mitótico y las células que alcanzan la metafase se acumulan en el cultivo. Luego se agrega una solución hipotónica que hace que las células se hinchen y se las hace estallar con una técnica de goteo sobre un portaobjeto y los cromosomas se liberan. Posteriormente el material se fija y se tiñen de acuerdo a las diferentes técnicas.

FUNCIONES DEL CROMOSOMA DE Y

En mamíferos, el cromosoma de Y contiene el gen de SRY que es dominante al revelado de los testículos en varones. Sin este gen, los testículos no se convertirían y el feto sintió bien a una hembra. El cromosoma de Y atraviesa aproximadamente 58 millones de pares bajos, contiene 86 genes, y representa el alrededor 2% de la DNA total en un varón humano. Los rasgos que se pasan de padre al hijo en el cromosoma de Y se refieren como rasgos holándricos, significando ellos ocurren solamente