Herencia Genética: Conceptos Fundamentales y Mutaciones
Conceptos Básicos de Economía
Recurso Natural: Fuente más importante para la producción de un bien o servicio en beneficio de la humanidad.
Trabajo: Toda actividad que realizan los seres humanos que conlleva a la producción de bienes y a proporcionar servicios necesarios.
Capital: Conjunto de bienes que se utilizan para la producción.
Distribución: Comercialización y venta de los bienes y servicios al consumidor.
Consumo: Compra o utilización del producto o servicio por el consumidor para satisfacer sus necesidades.
Sistemas Económicos
Feudalismo: Predominio absoluto del factor agrícola, donde el criterio producción-consumo será determinante y único.
Capitalismo: Modo de producción dominante, no se produce para consumir sino para vender.
Comunismo: La tierra, al igual que las herramientas para producir los bienes, le pertenecen a todos.
Esclavismo: Los instrumentos de fuerza y trabajo que generan los medios de producción le pertenecen al esclavista.
Socialismo: Desaparición de la propiedad privada y existencia de la propiedad común de los medios de producción.
Sectores de la Economía
Naturaleza: Materia prima y las fuentes de energía para transformarla.
Sector primario: Extracción de la materia prima e incluye la explotación forestal, agricultura, ganadería y pesca.
Sector secundario: Actividades productivas que realiza el ser humano con máquinas y herramientas para transformar materia prima.
Sector terciario: Forma del trabajo humano, no materializado en bienes tangibles, busca satisfacer las necesidades de la sociedad.
Sector cuaternario: Sector económico que incluye los servicios altamente intelectuales, tales como investigación, desarrollo, innovación.
Mutaciones
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Son alteraciones al azar del material genético que producen nuevas características en el organismo que las sufre, las cuales se pueden heredar a su descendencia.
Características de las Mutaciones
- Pueden involucrar grandes regiones de un cromosoma o solo un par de nucleótidos.
- Afectan la traducción del ADN.
- Pueden ser negativas o positivas.
- Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tipos de Mutaciones
Mutaciones a Nivel Cromosómico
Involucran grandes regiones cromosómicas o el cromosoma completo. Algunos ejemplos son:
- Supresión
- Inversión
- Duplicación
- Traslocación
Supresión
Se pierde una región de un cromosoma. Un ejemplo es el Síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por:
- Supresión en el cromosoma 5
- Cara redondeada y mofletuda
- Cabeza pequeña
- Ojos separados
- Llanto de tono alto similar al de un gato por anormal desarrollo de la epiglotis
- Retraso mental
- Solo un pliegue en la palma de la mano
Duplicación
Un fragmento del cromosoma se une al cromosoma homólogo. Un ejemplo es la duplicación del brazo largo del cromosoma 3, que se caracteriza por:
- Retraso pre y postnatal del crecimiento
- Retraso mental severo
- Microcefalia
- Malformaciones de órganos internos como el corazón y los riñones
- Anomalías de los miembros
Inversión
El fragmento se vuelve a unir al cromosoma original pero en dirección inversa. Un ejemplo es la inversión en el cromosoma 8, que causa el Síndrome del hombre lobo.
Traslocación
Unión de fragmentos cromosómicos con cromosomas no homólogos. Un ejemplo es la traslocación 3(3q11,q23), que se caracteriza por:
- Insuficiencia ovárica prematura
- Características faciales típicas del síndrome blefarofimosis-ptosis-epicanthus inversus
Mutaciones a Nivel Molecular o Génicas Puntuales
Involucran a uno o pocos pares de nucleótidos en un gen. Algunos ejemplos son:
- Sustitución de bases nitrogenadas
- Supresiones
- Inserciones
Mutaciones Génicas
Son alteraciones en la cantidad de cromosomas homólogos. Algunos ejemplos son:
- Poliploidías
- Aneuploidías
Mutaciones a Nivel Molecular (Génicas Puntuales)
- Sustitución de bases nitrogenadas: El reemplazo de un nucleótido por otro.
- Inserción: Se añade una o varias bases nitrogenadas.
- Supresión: Se quita una o varias bases nitrogenadas.
En las mutaciones por sustitución, el cambio puede no notarse cuando la base sustituida transcribe el mismo aminoácido que la que sustituye. Si no es así, el cambio es radical. Un ejemplo es la anemia falciforme, donde ocurre una sustitución de valina por ácido glutámico en la codificación de la hemoglobina.
Las mutaciones que involucran inserción o supresión tienen consecuencias desastrosas en un gen, pues el añadir o restar nucleótidos altera la lectura del ADN cuando se realiza la transducción de este. Un ejemplo es la fibrosis quística, causada por la mutación delta F508, que consiste en la supresión del aminoácido número 508: una fenilalanina.
El proceso de mutagénesis (creación de mutaciones) puede ser espontánea, por causas desconocidas o por mutágenos (agentes químicos o físicos que producen mutaciones). Un ejemplo de mutágeno es la radiación liberada en el accidente de Chernóbil.
Poliploidías
Se caracterizan por un aumento en el número de cromosomas. Un ejemplo es la trisomía 21 o síndrome de Down, que se caracteriza por:
- Retraso mental
- Cara ancha y achatada
- Estatura pequeña
- Ojos con pliegue epicántico
- Lengua grande y arrugada
Aneuploidías
Se caracterizan por una disminución en el número de cromosomas. Un ejemplo es el síndrome de Turner, donde la mujer solo tiene un cromosoma X. Este síndrome se caracteriza por:
- Baja estatura
- Pliegues de piel alrededor del cuello
- Mayor posibilidad de enfermedad renal y pérdida de audición
Gregor Mendel: El Padre de la Genética Moderna
Gregor Mendel, un monje austriaco, descubrió los patrones de la herencia en la década de 1890 cultivando guisantes en su jardín. Hizo sus descubrimientos mucho antes de que se conociera el ADN.
- Demostró con su investigación experimental que los progenitores transmiten a su progenie genes separados.
- Puso énfasis en los genes que él llamó “factores hereditarios”.
Los Experimentos de Mendel
Mendel decidió iniciar su estudio con la herencia de rasgos individuales y estudió 7 características de las plantas de los guisantes que se presentaban en 2 formas diferentes:
- Color de la semilla: amarillo o verde.
- Forma de la semilla: lisa o rugosa.
- Color de la flor: púrpura o blanco.
- Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
- Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
- Posición de las flores: axial o terminal.
- Talla de las plantas: normal o enana.
Primera Fase del Experimento
Mendel cruzó plantas de raza pura que diferían en una característica. Por ejemplo, para el color de la flor, cruzó plantas de flor púrpura con las de color blanco. Esto le dio como resultado una filial 1 (F1) de plantas de color púrpura.
Segunda Fase del Experimento
Cuando Mendel cruzó las plantas de la F1, el resultado fue que en la generación filial 2 o F2, el 75% de las plantas fueron púrpuras y un 25% fueron blancas.
Leyes de Mendel: Herencia de Rasgos Individuales
Ley de la Uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un rasgo, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores. El alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo.
Ley de la Segregación
- Los pares de genes se separan (segregan) durante la formación de los gametos.
- Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, la progenie recibe un alelo del padre y otro de la madre, pudiendo encontrarse reunidos en la descendencia de forma diferente a como estaban en los padres.
Leyes de Mendel: Herencia de Rasgos Múltiples
Ley de la Herencia Independiente de Varios Caracteres Diferentes
- Mendel cruzó variedades que diferían en 2 características y observó que se heredó cada característica independiente de la otra.
- El azar determina cuál alelo se incluye en un gameto determinado, ya que los cromosomas homólogos se separan al azar durante la meiosis.
- Los alelos se agrupan al azar en los descendientes.
Explicación de los Resultados de Mendel con Conocimientos Actuales
Herencia de Rasgos Individuales
- Cada organismo tiene 2 alelos de un gen dado. En cada cromosoma homólogo está presente un alelo de un gen.
- Cuando un organismo tiene 2 alelos diferentes, el alelo dominante enmascara la expresión del otro, sin embargo, el alelo recesivo sigue presente. (Ley de la uniformidad de Mendel).
- Los cromosomas se separan al azar durante la meiosis, de igual forma la distribución de los alelos es aleatoria.
- Los organismos de raza pura (homocigotos) tienen dos ejemplares del mismo alelo de un gen determinado, en consecuencia, todos los gametos tienen el mismo gen.
- Los organismos híbridos (heterocigotos) tienen dos alelos diferentes del mismo gen. La mitad de los gametos de un organismo contienen un alelo de ese gen y la mitad restante contiene el otro alelo.
Herencia de Rasgos Múltiples
Los alelos de un gen pueden distribuirse en el cigoto de forma independiente respecto a los alelos de otros genes (Ley de distribución independiente).
Herencia No Mendeliana
Genes Ligados
Los genes que están en un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos. Esto se denomina ligamiento genético. Entre más cerca esté un gen de otro, hay mayor probabilidad de heredarse juntos.
Genes Ligados al Sexo
- Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales pero que codifican características que no son sexuales se denominan genes ligados al sexo.
- En el varón los cromosomas sexuales son XY. Estos cromosomas no son iguales, el Y tiene menos genes que el X, por lo tanto, hay características codificadas por el X que no tienen alelo en el Y.
- En este caso, el varón mostrará la característica fenotípica recesiva del cromosoma X siempre que esté presente y la mujer solo si la hereda tanto del padre como de la madre. Ejemplos: hemofilia, daltonismo.
Excepciones de las Leyes de Mendel
Codominancia
Se da cuando los cromosomas homólogos con alelos heterocigotos expresan fenotipos de ambos alelos. Un ejemplo es el tipo de sangre AB.
Dominancia Incompleta
El fenotipo resultante de la acción de ambos alelos es un fenotipo intermedio al de los padres.
Herencia Poligénica
Muchos caracteres son gobernados por la interacción de varios genes. Ejemplos: la estatura, el color de piel, la complexión. Cuanto mayor sea el número de genes que contribuyen a un rasgo, mayor es el número de fenotipos y más sutiles sus diferencias.
Características de la Herencia Poligénica
- Se cuantifica midiendo más que contando.
- Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo.
- La expresión fenotípica abarca un gran rango.
En humanos se observa en:
- Estatura
- Peso
- Inteligencia
- Color de la piel
- Muchas formas de comportamiento
Influencia del Ambiente en la Genética
El desarrollo final de un ser vivo está guiado por la interacción de la herencia y el ambiente. Se heredan rasgos físicos, psicológicos y de comportamiento. No hay instrucción genética que no esté influenciada por el ambiente.
El ambiente se compone de un conjunto de factores:
- Directos: Nutrición, clima, atención médica.
- Indirectos: Contextos económicos, políticos, culturales.
Para obtener conclusiones sobre la influencia del ambiente en la genética, se han estudiado gemelos que han crecido en diferentes ambientes. Con esto se ha concluido que la mayoría de las características psicológicas y todos los rasgos personales están sujetos a influencias genéticas y quedan afectados a lo largo de la vida por el ambiente en el que vive cada persona.