¿Qué es la genética?

La genética estudia todo lo referente a la herencia biológica, los genes y sus expresiones en los organismos. Los numerosos caminos que abrió el modelo mendeliano a la investigación sobre la herencia, llevaron durante la primera mitad del siglo XX a establecer algunas conclusiones:

  • La unidad de herencia genética se denomina gen.
  • Los genes se transmiten según reglas o leyes definidas.
  • Los genes se localizan en los cromosomas, que son estructuras formadas por una sustancia del núcleo celular.
  • El sexo está determinado por los genes o los cromosomas en la mayoría de los organismos vivos.

Avery, McLeod y McCarty concluyeron que el ”principio transformante” estaba compuesto por ADN, el ácido desoxirribonucleico. Ya estaban todos los ingredientes para que se produjera la ”revolución genética”.

Términos habituales en genética

  • Genotipo: constitución genética del individuo referida a un carácter o conjunto total de genes.
  • Fenotipo: expresión externa del genotipo, característica que presenta el individuo.
  • Alelo: cada una de las variantes que puede presentar un gen. Para cada gen, el individuo tiene un par de alelos, los cuales se representan mediante una letra.
  • Homocigótico: individuo que tiene dos alelos idénticos.
  • Heterocigótico: individuo que aporta dos alelos diferentes.
  • Locus: lugar concreto del cromosoma donde está situado cada gen.

El modelo mendeliano

Se basa en considerar que cada carácter genético está determinado por una pareja de factores (genes), que se transmiten a la descendencia según las siguientes leyes:

  1. 1ª ley o principio de uniformidad: la primera generación filial, resultado del cruzamiento de dos líneas puras, es uniforme, es decir, presenta el carácter de uno de los parentales.
  2. 2ª ley o principio de segregación: reaparece el tipo que no se manifestó en la primera generación, porque los genes se separan en los gametos y se reúnen en los descendientes.
  3. 3ª ley o principio de segregación independiente: los factores de distintos caracteres siguen las reglas anteriores, sin que uno influya en las proporciones obtenidas en el otro.

Transformismo de los caracteres

Se lleva a cabo durante el proceso de la reproducción; ocurre entre un ser vivo y sus descendientes, y constituye lo que se ha dado en llamar herencia genética. Los gametos se forman por un proceso llamado meiosis, en el cual solo uno de los alelos presentes para cada carácter va a cada gameto. Así un individuo Aa para un carácter, formará dos tipos de gametos: A y a; y uno aa formará gametos a.

El ADN

En todas las células de todos los seres vivos existe una molécula, una sustancia, que está encerrada en el núcleo que contiene la información, a modo de biblioteca, donde se encuentran las instrucciones para desarrollar las características básicas del ser vivo que las porta. Esta molécula es el ADN.

¿Cómo son los ácidos nucleicos?

Son polinucleótidos y están compuestos por:

  • Una base nitrogenada: hay 5 bases diferentes: A, C, G, T y U.
  • Una pentosa: puede ser la ribosa o la desoxirribosa.
  • Un grupo fosfato.

Hay dos tipos de ácidos nucleicos:

  1. El ácido ribonucleico (ARN)
  2. El ácido desoxirribonucleico (ADN)

La estructura del ADN

Una cadena de ADN está formada por numerosos nucleótidos unidos entre sí de forma lineal, cada cinta de ADN contiene información. La secuencia de bases de los nucleótidos del ADN tiene un significado informativo: la información genética. Se trata de una doble hélice parecida a una escalera de caracol formada por dos cadenas paralelas unidas por las bases mediante enlaces de hidrógeno. En cada ciclo de reproducción celular, la cadena se abre y copia dando lugar a otra idéntica, este proceso se llama replicación.

La tecnología del ADN recombinante

La universalidad de los componentes moleculares de los organismos permite trasladar información genética de unos a otros mediante la tecnología del ADN recombinante. Se denomina organismos transgénicos a los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN que se integra en su genoma. Cuando se hace referencia a virus o bacterias manipulados genéticamente se llama organismos recombinantes.

La producción de fármacos

Uno de los éxitos de la ingeniería genética es la producción de moléculas que no se podrían obtener por otros métodos. La primera fue el interferón, una sustancia antiviral que activa el sistema inmunitario y que se emplea en el tratamiento de infecciones víricas y del cáncer.

Terapia génica

Por terapia génica se entiende aquel tratamiento de una enfermedad que se basa en la introducción de genes en el organismo. Una buena técnica de terapia génica ha de conseguir: introducir el gen deseado en las células, introducir las células en el organismo, que los genes lleguen en condiciones a su objetivo y controlar la expresión de estos genes.

Aplicaciones en la agricultura y la ganadería

La genética molecular ha dado lugar a un vuelco a las posibilidades de la manipulación genética de las especies de interés agrícola y ganadero. El caso más importante es el de la obtención de organismos transgénicos.

  • Agricultura: tanto en la potenciación de características deseables como en la creación de variedades y nuevas especies.
  • Ganadería: se pretende que las limitaciones de la selección genética que ha conducido a los animales domésticos actuales sean superadas con las técnicas de la ingeniería genética.

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

En febrero de 2001 se llevó a cabo la presentación y la publicación de los datos esenciales sobre el primer borrador del genoma humano. El 14 de abril de 2003 se obtuvo el mapa completo del genoma del ser humano. El genoma se puede consultar, el acceso a los datos es público y numerosas empresas y universidades han comenzado a investigar sobre la base genética. El genoma humano contiene menos de 30.000 genes y no los 100.000 que se pensaba, y las diferencias que se presentan con otras especies son menores de lo esperado.

Presente y futuro del proyecto

Cabe destacar:

  • Test genéticos: para diferentes tipos de cáncer y otras enfermedades, con ellos se podrá saber la probabilidad de padecer estas enfermedades.
  • Terapia génica: numerosos ”niños burbuja” han sido ya tratados por los procedimientos actuales.
  • Diagnóstico genético de trasplante y conocimiento sobre la evolución humana.