Mutaciones del ADN, mecanismos de reparación y conceptos básicos de genética

Mutaciones en el ADN

Tipos de mutaciones

Mutación no sinónima: mutación en el ADN que hace que cambie un aminoácido por otro en la proteína que se está sintetizando.

Mutación sin sentido: cuando las proteínas que se sintetizan son más cortas.

Mutación sinónima: no cambia ningún aminoácido, cambia el ADN y el mensajero pero la proteína queda igual.

Daños más frecuentes que sufre el ADN

• Desaminación de bases nitrogenadas (la citosina puede perder su grupo amino y se convierte en uracilo y este solo puede estar en el ARN, pérdida del grupo amino).
• Bases nitrogenadas se despurinan.

¿Cambio de adenina por timina qué es? Adenina a timina – transversión. Guanina a citosina – transversión. Citosina a timina – transición.

Transición es entre bases nitrogenadas similares – entre dos purinas (adenina y guanina) o dos pirimidinas (citosina, timina, uracilo).

Mecanismos de reparación del ADN en bacterias

¿Cuáles son los mecanismos de reparación directa en las bacterias? Fotoliasa y metiltransferasa.

Sistemas de reparación del ADN

• MMR: reparación por apareamiento incorrecto.
• RD: reparación directa.
• EB (BER): reparación por escisión de bases, reparar desaminaciones o depuración de citosina.
• EN (NER): reparación por escisión de nucleótidos.

Recombinación homóloga: se activa cuando el ADN se quiebra, necesita homología de secuencia alta.

Unión de extremos no homólogos.

En el ADN ocurrió un dímero de timina por exposición a luz UV. ¿Cómo repara eso el ADN? Reparación de escisión de nucleótidos.

ARN

Diferencias estructurales entre el ADN y el ARN

• Grupo hidroxilo.
• Presencia de uracilo en vez de timina.
• Lo fácil que se degrada la molécula de ARN.

Transcripción

En una región regulatoria bacteriana ¿en qué posición está la caja TATA? Está en la posición -10, mientras que en la eucariota la caja TATA está en la posición -30.

El gen de actina ¿a través de qué ARN polimerasa sintetiza a su mensajero? Todo gen que codifique a proteína (actina, tubulina, etc.) siempre es ARN polimerasa II.

Modificaciones del ARN mensajero en eucariotas

• Agregar al extremo 5′ el CAP.
• Corte y empalme.
• Cola de poli-A en el extremo 3′.

ARN de transferencia

¿Cuál es la estructura de un ARN de transferencia? 4 brazos: del aminoácido, brazo D, brazo TC, brazo anticodón. Todo ARN de transferencia en su extremo 3′ termina en CCA.

¿Cómo la célula sabe dónde inicia y termina el mensaje? En el ARN mensajero hay un codón de inicio (AUG) y de terminación.

¿En qué molécula está el anticodón? En el ARN de transferencia en el loop del anticodón.

Ribosomas

Diferencias entre ribosomas bacterianos y eucariotas

¿Cuáles son los componentes del ribosoma? Proteínas y ARN ribosomal, complejo ribonucleoproteico.

Traducción

¿Quién le pega el aminoácido al ARN de transferencia? Aminoacil-tRNA sintetasa (toman aminoácido y tRNA y pegan el aminoácido en el extremo 3′ con gasto de ATP, son altamente específicas).

¿Cuál de las siguientes enzimas tienen actividad correctora de errores? ADN polimerasa I, aminoacil-tRNA sintetasa.

¿Cuál es la similitud entre una ADN polimerasa y una aminoacil-tRNA sintetasa? Ambas tienen actividad correctora y ambas tienen magnesio (es el cofactor, también para ARN polimerasa).

Diferencias en la traducción entre bacterias y eucariotas

• Primer aminoácido en bacterias es formilmetionina y en eucariotas es metionina.

¿Qué elementos componen el complejo de iniciación de la traducción 70S en bacterias? Subunidad mayor 50S, la menor 30S, ARN mensajero y de transferencia cargado con formilmetionina.

¿Cuál es la molécula que le entrega energía al proceso de traducción? GTP.

¿Qué elementos componen el complejo de iniciación de la traducción 80S en eucariotas? Subunidad mayor 60S, menor 40S, ARN de transferencia cargado con metionina, ARN mensajero, factor de iniciación eucariota 4F.

Leyes de Mendel

• Primera ley de Mendel: uniformidad de los híbridos.
• Segunda ley de Mendel: segregación de los caracteres.
• Tercera ley de Mendel: segregación de los caracteres es independiente.

* Los fenotipos estudiados por Mendel son monogénicos dominantes y considerados rasgos simples.

* La mayoría de la variación fenotípica observada en poblaciones naturales es producto de la acción de múltiples genes (poligénicos), por lo que se consideran rasgos complejos.

* Los rasgos complejos son producto de la interacción entre genes: dominancia incompleta, efecto aditivo, epistasis, etc.

* Los rasgos complejos también son producto de la interacción entre los genes y el ambiente.