Enfermedad Celíaca en Adultos: Características, Diagnóstico y Tratamiento

La Enfermedad Celíaca (EC) se caracteriza por la malabsorción de grasas, hidratos de carbono, hierro, vitaminas y agua, debido a una intolerancia al gluten, proteína presente en el trigo, avena, centeno y cebada.

Etiología de la Enfermedad Celíaca

La etiología exacta es desconocida, pero la teoría más aceptada es la multifactorial, que considera la confluencia de factores:

  • Ambientales: Explican la discordancia en gemelos homocigotos y los cambios en la incidencia de la EC en algunos países. Algún factor ambiental podría actuar como desencadenante. Se ha investigado el papel de infecciones virales.
  • Genéticos: Determinantes para la presencia de la enfermedad. La EC está presente en un 7-10% de familiares de primer grado de celíacos, y hasta en un 70% en gemelos homocigotos. Se asocia a antígenos del sistema mayor de histocompatibilidad (el heterodímero HLA-DQ2/DQ8 está presente en hasta un 87% de los celíacos).
  • Inmunológicos: Existen anticuerpos específicos en pacientes celíacos (AGA, ARA, AEA y tTGA) que son marcadores importantes, aunque su papel en el desarrollo de la enfermedad no está completamente claro. Se cree que estos anticuerpos, al reaccionar con sus sustratos en la mucosa intestinal, generan inmunocomplejos que activan el complemento y causan la lesión tisular. También pueden presentarse anticuerpos contra proteínas de huevo, leche, soja, etc., debido al aumento de la permeabilidad intestinal. Es importante destacar que estos anticuerpos pueden encontrarse en otras enfermedades intestinales y en individuos asintomáticos.

Fisiopatología de la Enfermedad Celíaca

Las lesiones histológicas se producen principalmente en los tramos proximales del intestino delgado, aunque también pueden afectar a las partes distales. La lesión varía según la gravedad de la EC, evolucionando gradualmente desde la normalidad hasta la atrofia severa de las vellosidades intestinales, con criptas hiperplásicas.

Otras alteraciones incluyen:

  • Infiltrado inflamatorio en la lámina propia.
  • Aumento de linfocitos intraepiteliales.

La lesión suele ser uniforme, pero puede ser parcheada durante la retirada del gluten y la provocación. Los cambios desaparecen al retirar el gluten y reaparecen al reintroducirlo.

Importante: Estos cambios, aunque típicos, no son exclusivos de la EC. Pueden estar presentes en otras entidades (intolerancia a proteínas de leche de vaca, giardiasis, gastroenteritis aguda). Por lo tanto, es crucial relacionar estas alteraciones con el gluten mediante la retirada y posterior provocación.

Manifestaciones Clínicas (MC) de la Enfermedad Celíaca

Formas sintomáticas:

  • Forma clásica: La más frecuente. Se diagnostica principalmente en niños menores de 5 años. Se presenta como síndrome de malabsorción: diarrea prolongada, vómitos, anorexia, irritabilidad, hipotonía muscular. Se desarrolla el “hábito celíaco”: niño triste, con escaso panículo adiposo, nalgas aplanadas, masas musculares hipotróficas, abdomen prominente, piel pálida, signos carenciales. En los más pequeños, puede debutar como crisis celíaca: deshidratación hiponatrémica severa, edemas, hemorragias, tetania hipocalcémica, distensión abdominal y malnutrición severa.
  • Formas oligo o monosintomáticas: Hipocrecimiento, anemia ferropénica, hipoplasia del esmalte dental, ulceraciones orales, glositis, queilitis angular, artralgias, artritis, elevación de enzimas hepáticos, retraso puberal, retraso de la menarquia, disminución de la fertilidad, abortos recurrentes, osteomalacia grave, alteraciones neurológicas.

Forma silente:

Individuos sin síntomas, pero con alteraciones histológicas severas en la mucosa intestinal que desaparecen al retirar el gluten y reaparecen al reintroducirlo. Se detectan por pertenecer a grupos de riesgo.

Forma latente:

Individuos que, con dieta libre, tengan o no síntomas, muestran una mucosa intestinal normal, pero en algún momento posterior desarrollan atrofia de vellosidades que se recupera y reaparece con la retirada y reintroducción del gluten, respectivamente.

Criterios Diagnósticos (EPSGAN 1969, modificados)

Se basan en la realización de biopsias intestinales:

  • Primera biopsia: Se realiza mientras el paciente consume gluten. Deben aparecer lesiones compatibles con EC.
  • Segunda biopsia: Se realiza al menos dos años después de seguir una dieta sin gluten. El resultado debe ser una mucosa intestinal normal.
  • Tercera biopsia: Se realiza tras una reintroducción controlada de gluten (provocación). No se debe hacer antes de los 6 años (puede dañar el esmalte dental) ni durante la pubertad (puede afectar la talla). Se realiza cuando reaparecen los síntomas o se positivizan los test serológicos. Si no hay recaída, se recomienda realizarla antes de los dos años de la provocación (algunos autores recomiendan a los seis meses).

Tratamiento de la Enfermedad Celíaca

El tratamiento fundamental y único es una dieta estricta sin gluten de por vida. La colaboración del paciente y familiares es crucial.

  • Inicialmente, puede ser necesario un tratamiento de recuperación dietética: suplementos vitamínicos y minerales, supresión de lactosa, proteínas de soja, leche de vaca, huevo, aporte calórico extra, etc. Estas medidas deben ser individualizadas.
  • La respuesta a la dieta sin gluten suele ser muy notable en niños, mejorando el estado de ánimo, el apetito, el peso y los síntomas digestivos. En adultos, la respuesta es menos espectacular.