Hipotiroidismo

En los casos graves puede existir la facies típica (abotagada), macroglosia con la característica impronta dentaria, rodete miotónico (contracción de un grupo de fibras musculares consecuente al estímulo mecánico del pellizco, visualizada como un abultamiento transversal al eje del músculo), derrame pericárdico, ascitis y derrame en la caja del tímpano con hipoacusia.

Se trata de un cuadro grave a menudo mortal con hipotiroidismo grave, por un factor desencadenante (frío intenso, fármacos, cirugía, anestesia, infección). El paciente está estuporoso o en coma, hipotenso y bradicárdico. Presenta además depresión respiratoria, hipotermia (temperatura rectal < 35°C) e hiponatremia (dilución del Na en el LEC por mala eliminación del agua a nivel < 35°C).

Diagnóstico

Los hallazgos para el diagnóstico de hipotiroidismo son: piel gruesa, voz ronca y palabra lenta, piel seca y fría, y bradicardia. El signo bioquímico más sensible para la detección de hipotiroidismo primario es la elevación del nivel sérico de TSH y/o la hiperrespuesta de la TSH luego de la inyección de TRH u hormona liberadora de tirotrofina (prueba de TRH-TSH).

Evaluación del hipotiroidismo secundario: allí se demuestra la ausencia o disminución de respuesta de TSH al estímulo. Es importante recalcar que la medición de TSH debe realizarse con técnicas ultrasensibles que implican el uso de sistemas inmunorradiométricos con anticuerpos monoclonales. En el hipotiroidismo primario, a la elevación de TSH se añaden cambios variables en las concentraciones séricas de T3 y T4 totales y libres, según el progreso del daño tiroideo.

Entre otras alteraciones del laboratorio que pueden acompañar al hipotiroidismo, merece destacarse la hipercolesterolemia (por reducción del catabolismo del colesterol), la anemia hipocrómica y la hipergammaglobulinemia. El electrocardiograma puede haber bradicardia, con bajo voltaje y aplanamiento de la onda T, y el ecocardiograma pone de manifiesto la presencia de derrame pericárdico en los casos más importantes.

Hiperparatiroidismo

Definición

El hiperparatiroidismo primario (HPTP) es una afección endocrina caracterizada por la presencia de hipercalcemia secundaria a una secreción inadecuadamente normal o excesiva de PTH (parathormona) por una o más glándulas paratiroides.

Fisiopatología

Las paratiroides detectan cambios mínimos en los niveles séricos de calcio a través de los receptores sensores del calcio (CaR) que generan modificaciones significativas en la secreción de PTH. Como resultado de este mecanismo de regulación se mantienen los niveles séricos normales de calcio. En el HPTP se desarrolla una pérdida del control de retroalimentación debido a una secreción autónoma de PTH por una o más glándulas paratiroideas, determinando un nivel persistentemente alto o inadecuado de calcemia (hipercalcemia). Los efectos de esta producción autónoma de PTH promoverán un incremento en la reabsorción renal de calcio, aumento en la síntesis renal de 1,25(OH)2D3 (calcitriol), fosfaturia, y aumento de la resorción ósea.

Etiología

  • Adenoma paratiroideo
  • Hiperplasia paratiroidea
  • Carcinoma paratiroideo

Síndromes familiares:

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1)
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2)
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (NEM4)
  • Hiperparatiroidismo neonatal severo
  • Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar
  • Hiperparatiroidismo autosómico dominante moderado
  • Hiperparatiroidismo y tumores mandibulares
  • Hiperparatiroidismo aislado familiar

Clasificación Fisiopatológica

Hiperparatiroidismo Primario (HPTP)

Como ya se describió, el HPTP surge de una alteración en la función de las paratiroides por presencia de un adenoma, hiperplasia o carcinoma producto de distintas mutaciones en el ADN de las células paratiroideas.

Hiperparatiroidismo Secundario (HPTS)

El HPTS se desarrolla cuando las paratiroides responden apropiadamente a un descenso de la calcemia. La mayor concentración sérica de PTH promueve, a través del calcitriol, un aumento de la absorción intestinal del calcio y una mayor resorción ósea con el objeto de normalizar los valores circulantes de calcio. El HPTS puede ocurrir en pacientes con insuficiencia renal crónica y menor producción de calcitriol, así como en individuos con ingesta o absorción inadecuada de calcio como ocurre en estados de déficit de calcio y en trastornos gastrointestinales que cursan con malabsorción. La evaluación de la función renal (creatininemia), determinación de vitamina D (25-hidroxivitamina D) y calciuria orientarán para diferenciar un HPTP normocalcémico de un HPTS.

Con respecto al HPTS de origen renal, da origen a una afección esquelética denominada genéricamente osteodistrofia renal, condicionada por la hipersecreción de PTH así como por las alteraciones de la vitamina D, en especial, la disminución de la síntesis de 1,25(OH)2D3 y la hiperfosfatemia. La osteopatía puede agravarse debido al depósito anormal de aluminio en el esqueleto (vinculado a hemodiálisis repetidas) y, al prolongarse la vida del paciente, aparecen con mayor frecuencia las manifestaciones clínicas de la osteodistrofia renal, que se desarrolla en forma lenta pero progresiva. Histológicamente, en la osteodistrofia renal pueden distinguirse cuatro tipos de lesiones óseas: osteítis fibrosa quística, osteomalacia, osteoesclerosis y osteoporosis.

Causas de Hiperparatiroidismo Secundario

Insuficiencia Renal:
  • Menor producción de calcitriol
  • Hiperfosfatemia
Ingesta inadecuada de calcio
Malabsorción de calcio:
  • Por déficit de vitamina D
  • Cirugía bariátrica
  • Celiaquía