Síndrome de Marfan

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta a diferentes estructuras del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual en la longitud de las extremidades.

Historia

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, el Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 observó en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, además de presentar otras alteraciones esqueléticas.

Origen Genético y Causas

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto significa que tiene la misma probabilidad de aparecer en ambos sexos y que puede transmitirse a la descendencia. Si una persona tiene la enfermedad, significa que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. También puede ocurrir que, aunque los padres no sean portadores, la persona padezca la enfermedad debido a una nueva mutación o a un fenómeno de penetrancia reducida.

Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo. La enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina. Esta proteína es responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos.

Síntomas

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas, con brazos y piernas delgadas, y dedos largos y delgados (aracnodactilia). Al extender los brazos, su envergadura es mayor que su altura.

Otros síntomas incluyen:

  • Tórax hundido o sobresaliente (tórax en embudo o pecho de paloma)
  • Pie plano
  • Paladar arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulaciones flexibles
  • Dificultades de aprendizaje
  • Desplazamiento del cristalino del ojo (dislocación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña (micrognatia)
  • Curvatura de la columna (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Signos

  • Articulaciones flexibles
  • Miopía
  • Dislocación del cristalino (ectopia lentis)
  • Córnea deformada
  • Desprendimiento de retina
  • Dilatación de la raíz aórtica
  • Regurgitación aórtica
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal)
  • Neumotórax (pulmón colapsado)

Tratamiento Médico

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula aórtica y la raíz de la aorta. Las personas con síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Las mujeres embarazadas con este síndrome deben ser monitoreadas de cerca debido al aumento de la tensión en el corazón y la aorta.

Cuadro Clínico

El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen tres formas:

  • Marfan neonatal: Se detecta cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa en la ecocardiografía prenatal. Al nacer, se observan alteraciones esqueléticas, cutáneas y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días debido a insuficiencia cardíaca.
  • Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Al completar la maduración y el fenotipo esquelético, la mayoría de los pacientes presentan compromiso cardiovascular.
  • Marfan clásico: Es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético es progresivo y parece detenerse en la adolescencia.

Pruebas Diagnósticas

  • Ecocardiograma
  • Prueba para la mutación de la fibrilina-1
  • Examen ocular (defectos del cristalino o la córnea, desprendimiento de retina, problemas visuales)

Estadísticas

El gen defectuoso puede ser hereditario. Los hijos de una persona con síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. A veces, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación). Dos padres no afectados tienen una probabilidad de uno entre 10,000 de tener un hijo con síndrome de Marfan.

Expectativas

Las complicaciones cardíacas pueden acortar la vida de las personas con esta enfermedad. La esperanza de vida puede aumentar con un buen cuidado y cirugía.

Prevención

Las mutaciones genéticas nuevas y espontáneas que causan el síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir.