Entradas etiquetadas con síndrome de down

Síndromes Genéticos, Adaptación Celular y Pares Craneales: Un Resumen Completo

28 agosto, 2024
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Síndromes Genéticos

Síndrome de Marfan

1. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína extracelular llamada fibrilina 1. Es un trastorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.

7. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina.

8. **Tejidos afectados en el Síndrome de Marfan:** Los principales tejidos conjuntivos afectados (más…)

Alteraciones Cromosómicas: Síndromes, Diagnóstico y Técnicas de Análisis

13 agosto, 2024
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ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS:

Célula en reposo. ADN->CROMATINA. Durante la MITOSIS celular, la cromatina del núcleo se repliega sobre sí misma y se condensa de tal forma que se hacen visibles al microscopio óptico los CROMOSOMAS.

  • El número de cromosomas es FIJO para cada especie animal.
  • El número de cromosomas en la mayoría de los seres vivos es PAR (uno paterno y uno materno) y HOMÓLOGOS.
  • Los cromosomas pueden ser AUTOSÓMICOS y cromosomas sexuales o GONOSOMAS.
  • Los gonosomas en muchas ocasiones (más…)

Trastornos Cognitivos y Retraso Mental: Un Abordaje Psicológico y Sociológico

12 agosto, 2024
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1. Trastornos Cognitivos

A. Demencias

Falla en funciones cognitivas ya adquiridas (>18 años) *Sin alteración de conciencia

  • AMNESIA: dificultad para aprender información nueva o recordar la aprendida
  • AFASIA: falla en la expresión y/o comprensión del lenguaje
  • APRAXIA: incapacidad de realizar actividades motoras con capacidad motora normal
  • AGNOSIA: incapacidad de reconocer o identificar objetos con función sensorial normal
  • ALTERACIONES EJECUTIVAS: planificación, organización

Demencia vs. Delirium

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