Entradas etiquetadas con síndrome de down

Diagnóstico de Infertilidad y Cribado Prenatal del Síndrome de Down

22 octubre, 2024
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Cribado Prenatal del Síndrome de Down

La OMS define el cribado como la aplicación sistemática de una prueba para identificar individuos con alto riesgo de un problema de salud. La detección precoz del síndrome de Down (trisomía 21) es prioritaria en el cribado prenatal por ser la aneuploidía más frecuente en recién nacidos vivos y la causa más común de retraso mental severo. El diagnóstico se obtiene mediante cariotipo fetal a partir de una biopsia de corion (primer trimestre) o amniocentesis (más…)

Síndromes Genéticos, Adaptación Celular y Pares Craneales: Un Resumen Completo

28 agosto, 2024
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Síndromes Genéticos

Síndrome de Marfan

1. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína extracelular llamada fibrilina 1. Es un trastorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.

7. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina.

8. **Tejidos afectados en el Síndrome de Marfan:** Los principales tejidos conjuntivos afectados (más…)

Alteraciones Cromosómicas: Síndromes, Diagnóstico y Técnicas de Análisis

13 agosto, 2024
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ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS:

Célula en reposo. ADN->CROMATINA. Durante la MITOSIS celular, la cromatina del núcleo se repliega sobre sí misma y se condensa de tal forma que se hacen visibles al microscopio óptico los CROMOSOMAS.

  • El número de cromosomas es FIJO para cada especie animal.
  • El número de cromosomas en la mayoría de los seres vivos es PAR (uno paterno y uno materno) y HOMÓLOGOS.
  • Los cromosomas pueden ser AUTOSÓMICOS y cromosomas sexuales o GONOSOMAS.
  • Los gonosomas en muchas ocasiones (más…)

Trastornos Cognitivos y Retraso Mental: Un Abordaje Psicológico y Sociológico

12 agosto, 2024
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1. Trastornos Cognitivos

A. Demencias

Falla en funciones cognitivas ya adquiridas (>18 años) *Sin alteración de conciencia

  • AMNESIA: dificultad para aprender información nueva o recordar la aprendida
  • AFASIA: falla en la expresión y/o comprensión del lenguaje
  • APRAXIA: incapacidad de realizar actividades motoras con capacidad motora normal
  • AGNOSIA: incapacidad de reconocer o identificar objetos con función sensorial normal
  • ALTERACIONES EJECUTIVAS: planificación, organización

Demencia vs. Delirium

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