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Entradas etiquetadas con Síndromes genéticos
Síndromes Genéticos, Adaptación Celular y Pares Craneales: Un Resumen Completo
28 agosto, 2024
Síndromes Genéticos
Síndrome de Marfan
1. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína extracelular llamada fibrilina 1. Es un trastorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.
7. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina.
8. **Tejidos afectados en el Síndrome de Marfan:** Los principales tejidos conjuntivos afectados (más…)
Genética: Enfermedades, Síndromes y Técnicas de Estudio
18 julio, 2024
en Biología
La Ataxia-Telangiectasia (A-T)
es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta varios sistemas del cuerpo, incluyendo el SN, el sistema inmunológico y otros órganos. Es una condición autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias del
gen defectuoso .Ataxia: Problemas de coordinación y equilibrio que suelen aparecer en la primera infancia. Telangiectasias: Pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y los ojos, que generalmente se (más…)