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Introducción a la Genética y la Geneterapia

SEMINARIO: GENETERAPIA

FABRICIO:

GEN: Unidad de caracterización de un ser vivo, está dada por una información genética, desde el punto de vista de la biología molecular.

–Es un conjunto de nucleótidos, proteínas, tripletes.

–En términos generales: UNIDAD DE INFORMACIÓN GENÉTICA DEL SER HUMANO

Cromosoma: 23 pares de cromosomas

• Fenotipo: características (medio donde se desarrolla)

• Genotipo: Información genética

PARTE SOTELO

*GENETICA: unidad de información biológica (información (más…)

Transcripción y Traducción del ARN

Transcripción del ARN

Transcripción

La enzima ARN polimerasa sintetiza una cadena de ARN utilizando una hebra de ADN como molde, cataliza la formación de una cadena de ARN a partir de ribonucleótidos libres de bases.

El ARN sintetizado tiene complementariedad de bases con el ADN molde.

La síntesis de ARN avanza de 5’ a 3’

Para la formación de enlace fosfodiéster se requiere de la hidrólisis de los nucleótidos entrantes, libera monofosfatos al ARN y libera pirofosfato

La transcripción sintetiza (más…)

Mutaciones del ADN, mecanismos de reparación y conceptos básicos de genética

Mutaciones en el ADN

Tipos de mutaciones

Mutación no sinónima: mutación en el ADN que hace que cambie un aminoácido por otro en la proteína que se está sintetizando.

Mutación sin sentido: cuando las proteínas que se sintetizan son más cortas.

Mutación sinónima: no cambia ningún aminoácido, cambia el ADN y el mensajero pero la proteína queda igual.

Daños más frecuentes que sufre el ADN

  • Desaminación de bases nitrogenadas (la citosina puede perder su grupo amino y se convierte en uracilo (más…)

Síntesis de Proteínas: Traducción y Transcripción

Traducción

Activación de los Aminoácidos

Los aminoácidos, en presencia de aminoacil-RNAt-sintetasa y ATP, se asocian para formar un aminoacil-RNAt, liberando AMP, fósforo orgánico y dejando libre la enzima. La unión del aminoácido a su RNAt específico se produce entre su grupo carboxilo (-COOH) y el radical -OH del extremo 3′ del RNAt.

Iniciación de la Síntesis

El RNAm se une a la subunidad menor del ribosoma gracias a una secuencia inicial llamada región líder, que no se traduce. Luego, (más…)

Transcripción y Traducción: Procesos Clave en la Expresión Genética

Transcripción

¿Cuántas ARN polimerasas tienen los eucariotas?

Los eucariotas tienen 3 ARN polimerasas.

¿Cuándo se inicia la transcripción?

La transcripción se inicia cuando la ARN polimerasa encuentra un promotor en el ADN.

Flujo de información genética

El flujo de información genética es: ADN → ARN → Proteínas.

Terminación de la transcripción en procariotas

La terminación de la transcripción en procariotas ocurre cuando la ARN polimerasa llega a una secuencia palindrómica.

Cadena molde (más…)

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